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==サブファミリー== | ==サブファミリー== | ||
ヒトのCalmodulin1、Calmodulin2、Calmodulin3は同一のアミノ酸配列のタンパク質をコードしており、それぞれ[[染色体]]上の14q24-q31、2p21.1-p21.3、19q13.2-q13. | ヒトのCalmodulin1、Calmodulin2、Calmodulin3は同一のアミノ酸配列のタンパク質をコードしており、それぞれ[[染色体]]上の14q24-q31、2p21.1-p21.3、19q13.2-q13.3に位置する（'''表1'''）<ref><pubmed>8314583</pubmed></ref>。 | ||
{|class="wikitable" | {|class="wikitable" | ||
|+ | |+表1. ヒトカルモジュリン遺伝子 | ||
!タンパク質名称 | !タンパク質名称 | ||
!NCBI遺伝子情報 | !NCBI遺伝子情報 | ||
| 57行目: | 57行目: | ||
==機能== | ==機能== | ||
カルモジュリンは脳内で10～100 µmol/lの濃度で発現しており<ref><pubmed> 15803158 </pubmed></ref>、細胞内で上昇したCa<sup>2+</sup>と結合し、Ca<sup>2+</sup>バッファーとして働くのに加え、様々なカルモジュリン結合タンパク質と結合して生理機能を発揮する（''' | カルモジュリンは脳内で10～100 µmol/lの濃度で発現しており<ref><pubmed> 15803158 </pubmed></ref>、細胞内で上昇したCa<sup>2+</sup>と結合し、Ca<sup>2+</sup>バッファーとして働くのに加え、様々なカルモジュリン結合タンパク質と結合して生理機能を発揮する（'''表2'''）。 | ||
=== エフェクタータンパク質 === | === エフェクタータンパク質 === | ||
| 72行目: | 72行目: | ||
{|class="wikitable" | {|class="wikitable" | ||
|+ | |+表2. カルモジュリン結合タンパク質 | ||
!colspan="2"|タンパク質名称 | !colspan="2"|タンパク質名称 | ||
!参考文献 | !参考文献 | ||
| 137行目: | 137行目: | ||
==疾患と関連するカルモジュリンの変異== | ==疾患と関連するカルモジュリンの変異== | ||
カルモジュリンの点突然変異が、[[カテコールアミン誘発性多形性心室性頻拍]]、[[QT延長症候群]]、特発性[[心室細動]] | カルモジュリンの点突然変異が、[[カテコールアミン誘発性多形性心室性頻拍]]、[[QT延長症候群]]、特発性[[心室細動]]で見出されている（'''表3'''）。 | ||
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|+表3. 疾患と関連するカルモジュリンの変異 | |+表3. 疾患と関連するカルモジュリンの変異 | ||