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<font size="+1">[http://researchmap.jp/read0208963 山川 和弘]</font><br> | |||
''独立行政法人理化学研究所 脳科学総合研究センター''<br> | |||
DOI XXXX/XXXX 原稿受付日：2012年5月11日 原稿完成日：2013年XX月XX日<br> | |||
担当編集委員：[http://researchmap.jp/ryosuketakahashi 高橋 良輔]（京都大学 大学院医学研究科）<br> | |||
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英語名：Down syndrome 独：Down-Syndrom 仏：syndrome de Down | 英語名：Down syndrome 独：Down-Syndrom 仏：syndrome de Down | ||
同義語：21トリソミー、ダウン症候群、蒙古症（今日は用いられない） | 同義語：21トリソミー、ダウン症候群、蒙古症（今日は用いられない） | ||
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ダウン症は、精神遅滞の最も頻度の高い原因として知られる疾患で、特有の顔貌や、先天性心疾患、消化器疾患、免疫系・内分泌系の不全、白血病、アルツハイマー病など、多くの症状を様々な頻度で伴うことで知られる。精神遅滞はほぼ全ての患者で発症する。染色体の不分離や転座などにより２１番染色体が1本余分で計3本（トリソミー）になることが原因であり、当該染色体上の遺伝子が過剰発現する事が症状を引き起こすと想定されている。およそ700人に一人の割合で生まれてくるとされるが、母親の出産年齢が高いほど発生頻度は増加する為、出産年齢の上昇が続く日本などの先進国では増加傾向にある。近年（2011〜2013年）、母体血液に微量に存在する胎児DNAを用いた高精度の診断法が導入され、社会的議論を呼んだ。2013年現在、精神遅滞などに対する根本治療法は無い。 | |||
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== 歴史背景 == | |||
1866年に英国の眼科医[[wikipedia:John Langdon Down|ジョン・ラングドン・ハイドン・ダウン]](John Langdon Haydon Down) が論文でその存在を発表し、1965年にWHOによって「Down syndrome（ダウン症候群）」を正式な名称とすることが決定された。1959年、フランス人のジェローム・レジューンJérôme Lejeuneにより、21番染色体が1本余分で計3本（トリソミー）になっていることが見いだされた。 | |||
ダウン症は、知的障害の最も頻度の高い原因として知られており、およそ700人に一人の割合で生まれてくる<ref><pubmed> 6455611</pubmed></ref>。1866年に英国の眼科医[[wikipedia:John Langdon Down|ジョン・ラングドン・ハイドン・ダウン]](John Langdon Haydon Down) が論文でその存在を発表し、1965年にWHOによって「Down syndrome（ダウン症候群）」を正式な名称とすることが決定された。 | ダウン症は、知的障害の最も頻度の高い原因として知られており、およそ700人に一人の割合で生まれてくる<ref><pubmed> 6455611</pubmed></ref>。1866年に英国の眼科医[[wikipedia:John Langdon Down|ジョン・ラングドン・ハイドン・ダウン]](John Langdon Haydon Down) が論文でその存在を発表し、1965年にWHOによって「Down syndrome（ダウン症候群）」を正式な名称とすることが決定された。 | ||
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==関連項目== | ==関連項目== | ||
*[[精神遅滞]] | |||
*[[21番染色体]] | |||
*[[3倍体]] | |||
*[[トリソミー]] | *[[トリソミー]] | ||
*[[染色体不分離]] | *[[染色体不分離]] | ||
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<references /> | <references /> | ||