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「チャネル病」の版間の差分
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→内向き整流性カリウムチャネルの異常
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一方先天性の難聴を伴う[[常染色体劣性遺伝]]のものは[[Jervell and Lange-Nielsen症候群]] (JLN)と呼ばれて区別される。JLN1として[[KCNQ1]]、JLN2として[[KCNE1]]が知られている。 | 一方先天性の難聴を伴う[[常染色体劣性遺伝]]のものは[[Jervell and Lange-Nielsen症候群]] (JLN)と呼ばれて区別される。JLN1として[[KCNQ1]]、JLN2として[[KCNE1]]が知られている。 | ||
[[内向き整流性カリウムチャネル]][[Kir2.1]] ([[KCNJ2]])もQT延長症候群の原因遺伝子(LQT7)であるが、さらに[[周期性四肢麻痺]]、形態異常などを併発し、[[Andersen症候群]]と呼ばれる。Timothy症候群と同様、Kir2.1チャネルが、できあがった機能に必要なだけではなく、発生過程・形態形成においても重要な役割を果たしていることを示している。 | [[内向き整流性カリウムチャネル]][[Kir2.1]] ([[KCNJ2]])もQT延長症候群の原因遺伝子(LQT7)であるが、さらに[[周期性四肢麻痺]]、形態異常などを併発し、[[Andersen症候群]]と呼ばれる。Timothy症候群と同様、Kir2.1チャネルが、できあがった機能に必要なだけではなく、発生過程・形態形成においても重要な役割を果たしていることを示している。 | ||
hERGチャネル (SQT1の原因遺伝子)、KCNQ1チャネル (SQT2の原因遺伝子)、Kir2.1チャネル (SQT3の原因遺伝子)については、それぞれ変異による機能亢進でQT短縮症候群を起こすことも知られている。上述の通り、活動電位が短縮し、心電図のQT時間が短縮する不整脈の一種である（表2）。 | |||
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