「筋萎縮性側索硬化症」の版間の差分

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===家族性ALSの原因遺伝子===
===家族性ALSの原因遺伝子===
 現在までに約20種類あまりの遺伝子が家族性ALSの原因遺伝子として同定されている。本邦で頻度の高い遺伝子異常として、SOD1(家族性ALSの約20%)、[[FUS]]/[[TLS]] (約1−5%)、[[TARDBP]] (TDP-43: 約1%)が知られる。[[C9orf72]]変異によるFTLDを伴うALS([[FTLD-ALS]])の頻度は、人種、地域によってかなり異なる。欧米では家族性ALSの約30-50%を占め、家族性ALSの原因として最も頻度が高いが、日本を含む東アジアでは極めて少ない。代表的な遺伝子を以下に概説する。
 現在までに約20種類あまりの遺伝子が家族性ALSの原因遺伝子として同定されている('''表2''')。本邦で頻度の高い遺伝子異常として、SOD1(家族性ALSの約20%)、[[FUS]]/[[TLS]] (約1−5%)、[[TARDBP]] (TDP-43: 約1%)が知られる。[[C9orf72]]変異によるFTLDを伴うALS([[FTLD-ALS]])の頻度は、人種、地域によってかなり異なる。欧米では家族性ALSの約30-50%を占め、家族性ALSの原因として最も頻度が高いが、日本を含む東アジアでは極めて少ない。代表的な遺伝子を以下に概説する。


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| [[ALS7]]||20p13||||AD
| [[ALS7]]||20p13||||AD
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| [[ALS8]]||20q13.3||[[Vesicle associated membrane protein-associated protein B]] (VAPB)||AD
| [[ALS8]]||20q13.3||[[Vesicle associated membrane protein-associated protein B]] ([[VAPB]])||AD
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| [[ALS9]]||14q11.2||[[アンジオジェニン]] ([[angiogenin]], [[ANG]])||AD
| [[ALS9]]||14q11.2||[[アンジオジェニン]] ([[angiogenin]], [[ANG]])||AD
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| [[ALS19]]||2q33.3-34||[[ERBB4]]||AD
| [[ALS19]]||2q33.3-34||[[ERBB4]]||AD
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| [[ALS20]]||12q13.13||[[ヘテロ核リボヌクレオタンパク質]] ([[ヘテロ核リボヌクレオタンパク質|Heterogenous nuclear ribonucleotide protein A1]], HNRNPA1)||AD
| [[ALS20]]||12q13.13||[[ヘテロ核リボヌクレオタンパク質]] ([[ヘテロ核リボヌクレオタンパク質|Heterogenous nuclear ribonucleotide protein A1]], [[HNRNPA1]])||AD
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| [[ALS21]]||5q31.2||[[マトリン3]] ([[Matrin 3]], [[MATR3]])||AD
| [[ALS21]]||5q31.2||[[マトリン3]] ([[Matrin 3]], [[MATR3]])||AD
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AD:[[常染色体優勢遺伝]]、AR:[[常染色体劣性遺伝]]
AD:[[常染色体優性遺伝]]、AR:[[常染色体劣性遺伝]]


====SOD1====
====SOD1====