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「22q11.2欠失症候群および22q11.2重複症候群」の版間の差分
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==症状== | ==症状== | ||
22q11. | 22q11.2欠失症候群で観察される症状は多岐にわたり、しかも個人間での発現症状と重篤度でバラツキが見られるのが特徴である。身体症状としては以下のものが見られる。 | ||
*円錐動脈幹異常などの先天性心疾患 | |||
*チアノーゼ | *チアノーゼ | ||
*粘膜下口蓋裂や口蓋裂などの鼻咽腔閉鎖機能不全 | *粘膜下口蓋裂や口蓋裂などの鼻咽腔閉鎖機能不全 | ||