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同義語：トリプレットリピート病 | 同義語：トリプレットリピート病 | ||
トリプレット病とは[[wikipedia:ja:ゲノム|ゲノム]]内の[[wikipedia:ja:遺伝子|遺伝子]]に存在する3塩基の繰り返し配列（トリプレット・リピート）が異常に伸長することによっておこる一群の遺伝性神経疾患のことである。これらの疾患においては、リピート長が遺伝学的に不安定で、親から子孫への疾患遺伝子の伝播に伴ってリピート長が変動することが多い。少なくとも17種類の疾患が知られている。トリプレット病 におけるリピート長の伸長は、遺伝子産物（タンパク質・RNA）の機能喪失 (loss of function)または機能獲得（gain of function）の機構を介して、病態を発症させると考えられる。 | |||
== | == トリプレット病とは == | ||
トリプレット病とは[[wikipedia:ja:ゲノム|ゲノム]]内の[[wikipedia:ja:遺伝子|遺伝子]]に存在する3塩基の繰り返し配列（トリプレット・リピート）が異常に伸長することによっておこる一群の遺伝性神経疾患のことである。これらの疾患においては、リピート長が遺伝学的に不安定で、親から子孫への疾患遺伝子の伝播に伴ってリピート長が変動することが多い。世代を経る毎に発症年齢が若年化し、疾患の病態がより重篤になる表現促進現象 (anticipation)が認められることがあり、従って一般にそれぞれの疾患の表現型は同一家系内でも多様である。現在までに典型的なトリプレット病として、若年性発症の精神遅滞を主徴とする疾患から中年期以降に発症する神経変性疾患まで少なくとも17種類の疾患が知られている。 | |||
{| cellspacing="1" cellpadding="1" border="1 | {| cellspacing="1" cellpadding="1" border="1" | ||
|- style="background-color: rgb(221, 255, 221);" | |- style="background-color: rgb(221, 255, 221);" | ||
| style="text-align: center;" | 疾患 | | style="text-align: center;" | 疾患 | ||
| style="text-align: center;" | OMIM | | style="text-align: center;" | OMIM | ||
| style="text-align: center;" | 染色体 | | style="text-align: center;" | 染色体 | ||
| style="text-align: center;" | | | style="text-align: center;" | 遺伝子内の局在 | ||
| style="text-align: center;" | リピート | | style="text-align: center;" | リピート | ||
| style="text-align: center;" | 遺伝子産物 | | style="text-align: center;" | 遺伝子 | ||
| style="text-align: center;" | | | style="text-align: center;" | 遺伝子産物 | ||
| style="text-align: center;" | | | style="text-align: center;" | 正常サイズ | ||
| style="text-align: center;" | 伸張サイズ | |||
| style="text-align: center;" | 主な臨床症状 | | style="text-align: center;" | 主な臨床症状 | ||
|- style="background-color: rgb(169, 169, 169);" | |- style="background-color: rgb(169, 169, 169);" | ||
| colspan=" | | colspan="10" | Loss of Funtionによるもの | ||
|- | |- | ||
| FRAXA | | FRAXA | ||
| | | [http://omin.org/entry/300624 300624] | ||
| Xq27.3 | | Xq27.3 | ||
| [[wikipedia:Five prime untranslated region|5'UTR]] | | [[wikipedia:Five prime untranslated region|5'UTR]] | ||
| (CGC)n | | (CGC)n | ||
| | | FMR1 | ||
| fragile X mental retardation 1 | |||
| 6-50 | | 6-50 | ||
| >200 | | >200 | ||
| 34行目: | 37行目: | ||
|- | |- | ||
| FRAXE | | FRAXE | ||
| | | [http://omin.org/entry/309548 309548] | ||
| Xq28 | | Xq28 | ||
| 5'UTR | | 5'UTR | ||
| 201行目: | 204行目: | ||
'''表．トリプレット病の分類''' | '''表．トリプレット病の分類''' | ||
トリプレット病 における'''リピート長の伸長は、遺伝子産物（タンパク質・RNA）の機能喪失 (loss of function)または機能獲得（gain of function）の機構を介して、病態を発症させると考えられる。''' | |||
[[Image:トリプレット.jpg|thumb|right|500px|<b>図．トリプレット・リピートの種類と遺伝子内の位置</b>]] | |||
== 機能喪失の機構を介した疾患 == | |||
=== 脆弱X症候群 (Fragile X症候群; FRAXA) === | === 脆弱X症候群 (Fragile X症候群; FRAXA) === | ||