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英:''Paired box'' | 英:''Paired box'' genes | ||
英略:''Pax'' genes | |||
''Pax''遺伝子群は[[wikipedia:ja: 動物|動物]]の[[wikipedia:ja: 胎生|胎生]]期に、組織や器官の発生において中心的な役割を果たす遺伝子ファミリーである。[[wikipedia:ja: 脊椎動物|脊椎動物]] | ''Pax''遺伝子群は[[wikipedia:ja:動物|動物]]の[[wikipedia:ja:胎生|胎生]]期に、組織や器官の発生において中心的な役割を果たす遺伝子ファミリーである。[[wikipedia:ja:]脊椎動物|脊椎動物]]では[[wikipedia:Pax genes|Pax1〜Pax9]]の9種類が同定されている(表)。''Pax''遺伝子群は[[wikipedia:ja:|DNA]]結合ドメインである[[wikipedia:ja:|ペアードドメイン]](PD)と呼ばれる領域を共通に持っている。また、''Pax''遺伝子には[[wikipedia:ja:|オクタペプチドモチーフ]](OP)を持つものや、DNA結合ドメインである[[wikipedia:ja:|ホメオドメイン]](HD)、もしくはホメオドメインの一部を持つものがある。このような遺伝子配列(編集コメント:ドメイン構造の差異?)の違いから、''Pax''遺伝子群は4つのサブファミリーに分類される。''Pax''遺伝子群は[[wikipedia:ja:ヒト|ヒト]]や[[wikipedia:ja:|マウス]]に於いて、病気の原因遺伝子として同定されたものが多い。例えば、眼の発生のマスター制御遺伝子である''[[PAX6]]''は、[[wikipedia:ja:|無虹彩症]]の原因遺伝子である。 | ||
==構造== | ==構造== | ||
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=== 細胞移動=== | === 細胞移動=== | ||
複雑な神経回路を構築する過程である神経発生において、[[細胞移動]]は時空間的に正確でなければならない。''Pax''遺伝子群はこの細胞移動に関しても重要な役割を果たす。例えば、Pax3は[[神経堤]]細胞の移動に関わっている<ref name=ref38><pubmed> 11231058 </pubmed></ref><ref name=ref39><pubmed> 18308300 </pubmed></ref>。Pax6は大脳皮質 <ref name=ref13 /><ref name=ref40><pubmed> 14501209 </pubmed></ref>や[[小脳]] <ref name=ref41><pubmed> 12534968 </pubmed></ref>において細胞移動に関わっている。 | |||
==疾患との関わり== | ==疾患との関わり== |