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「カテニン」の版間の差分
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→神経系特異的な発現を示すδ–カテニン
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δ–カテニンは、神経系特異的な発現が特徴で、δ–カテニンの局在は、樹状突起のシナプスに強く観察され、樹状突起の形態変化に寄与する。マウスの脳組織における免疫沈降実験から、δ–カテニンは[[N–カドヘリン]]とβ–カテニンと結合することが確認され、シナプスにおいてカドヘリン・カテニン複合体の一員として機能することが予想される<ref name=ref29><pubmed> 9971746 </pubmed></ref>。また、ラット神経組織の初代培養細胞では、δ–カテニンはGSK３β、β–カテニンと複合体を形成し、β–カテニンの分解を促進させる機能も有する<ref name=ref30><pubmed> 20623542 </pubmed></ref>。もともと、δ–カテニンは[[家族性アルツハイマー病]]の原因遺伝子である[[プレセニリン1]]の相互作用因子の解析から同定された<ref name=ref31><pubmed> 9172160 </pubmed></ref>。染色体上のδ–カテニン遺伝子座を含む領域の欠損は、精神発達遅滞を起こすヒト遺伝病の一つであるネコ鳴き症候群患者に多くみられ、その後のδ–カテニンの[[ノックアウトマウス]]の解析から、δ–カテニンはその症候群でみられる精神発達遅滞との関連が示唆された。そのノックアウトマウスでは、[[視覚]]からの刺激に対する[[視覚野]]の応答に障害がみられ、海馬の[[短期増強]]と[[長期増強]]の異常を示す。このノックアウトマウスの発生期のシナプス形成には異常はみられず、生存可能であるが、10週齢になると、大脳皮質のシナプスの密度の減少やシナプスの維持の欠落が見られるようになる。その分子機構はまだ不明であるが、δ–カテニンは、シナプスの[[スパイン]]構造の維持で機能することで、正常な[[認知機能]]やそれに繋がりうる[[精神発達]]に寄与すると示唆されている<ref name=ref32><pubmed> 19403811 </pubmed></ref> 。 | δ–カテニンは、神経系特異的な発現が特徴で、δ–カテニンの局在は、樹状突起のシナプスに強く観察され、樹状突起の形態変化に寄与する。マウスの脳組織における免疫沈降実験から、δ–カテニンは[[N–カドヘリン]]とβ–カテニンと結合することが確認され、シナプスにおいてカドヘリン・カテニン複合体の一員として機能することが予想される<ref name=ref29><pubmed> 9971746 </pubmed></ref>。また、ラット神経組織の初代培養細胞では、δ–カテニンはGSK３β、β–カテニンと複合体を形成し、β–カテニンの分解を促進させる機能も有する<ref name=ref30><pubmed> 20623542 </pubmed></ref>。もともと、δ–カテニンは[[家族性アルツハイマー病]]の原因遺伝子である[[プレセニリン1]]の相互作用因子の解析から同定された<ref name=ref31><pubmed> 9172160 </pubmed></ref>。染色体上のδ–カテニン遺伝子座を含む領域の欠損は、精神発達遅滞を起こすヒト遺伝病の一つであるネコ鳴き症候群患者に多くみられ、その後のδ–カテニンの[[ノックアウトマウス]]の解析から、δ–カテニンはその症候群でみられる精神発達遅滞との関連が示唆された。そのノックアウトマウスでは、[[視覚]]からの刺激に対する[[視覚野]]の応答に障害がみられ、海馬の[[短期増強]]と[[長期増強]]の異常を示す。このノックアウトマウスの発生期のシナプス形成には異常はみられず、生存可能であるが、10週齢になると、大脳皮質のシナプスの密度の減少やシナプスの維持の欠落が見られるようになる。その分子機構はまだ不明であるが、δ–カテニンは、シナプスの[[スパイン]]構造の維持で機能することで、正常な[[認知機能]]やそれに繋がりうる[[精神発達]]に寄与すると示唆されている<ref name=ref32><pubmed> 19403811 </pubmed></ref> 。 | ||
{| class="wikitable" style="text-align:center | {| class="wikitable" style="text-align:center" | ||
|+ カテニン分子群の遺伝子とタンパク質の基本情報 | |+ カテニン分子群の遺伝子とタンパク質の基本情報 | ||
| タイプ || サブタイプ || ヒトにおける遺伝子名 | |- style="background-color:#ddf" | ||
| rowspan="2" | タイプ | |||
| rowspan="2" | サブタイプ | |||
| rowspan="2" | ヒトにおける遺伝子名 | |||
| colspan="3" | データベース上での遺伝子、タンパク質情報 | |||
| rowspan="2" | タンパク質立体構造<br>（[[Protein Data Bank Europe]]より） | |||
|- | |- | ||
| | |- style="background-color:#ddf" | ||
| [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/refseq/ RefSeq] | |||
| [http://www.uniprot.org/ UniProt] | |||
| [http://www.genenames.org/ HUGO] | |||
|[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ | |||
|- | |- | ||
|[http://www. | | rowspan="3" | '''α–カテニン''' | ||
|[http://www.uniprot.org/uniprot/P35221 P35221] | | αE–カテニン | ||
| ''CTNNA1'' | |||
| [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/NM_001903.2 NM_001903] | |||
| [http://www.uniprot.org/uniprot/P35221 P35221] | |||
| [http://www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=2509 ID2509] | |||
| [http://www.ebi.ac.uk/pdbe/searchResults.html?display=both&term=CTNNA1 CTNNA1] | |||
|- | |- | ||
|[http://www. | | αN–カテニン(中枢神経系に特異的な発現) | ||
|[http://www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id= | | ''CTNNA2'' | ||
| [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/NM_004389 NM_004389] | |||
| [http://www.uniprot.org/uniprot/P26232 P26232] | |||
| [http://www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=2510 ID2510] | |||
| [http://www.ebi.ac.uk/pdbe/searchResults.html?display=both&term=%E2%80%98%E2%80%98CTNNA2%E2%80%99%E2%80%99 CTNNA2] | |||
|- | |- | ||
| αT–カテニン(心臓で強い発現) | |||
| ''CTNNA3'' | |||
| [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/NM_013266 NM_013266] | |||
|[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/ | | [http://www.uniprot.org/uniprot/Q9UI47 Q9UI47] | ||
| | | [http://www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=2511 ID2511] | ||
| データなし。 | |||
|- | |- | ||
|[http://www.uniprot.org/ | | '''β–カテニン''' | ||
|[http://www. | | β–カテニン | ||
| ''CTNNB1'' | |||
| [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/NP_001091679 NP_001091679] | |||
| [http://www.uniprot.org/uniprot/P35222 P35222] | |||
| [http://www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=2514 ID2514] | |||
| [http://www.ebi.ac.uk/pdbe/searchResults.html?display=both&term=P35222%20or%20Q0VCX4%20or%20Q02248%20or%20Q9WU82%20or%20O42486%20or%20Q7ZU14%20or%20P18824%20or%20O44326 P35222 or Q0VCX4 or Q02248 or Q9WU82 or O42486 or Q7ZU14 or P18824 or O44326] | |||
|- | |- | ||
|[http://www. | | '''γ–カテニン''' | ||
|[http://www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id= | | γ–カテニン（プラコグロビン） | ||
| ''JUP'' | |||
| [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/XM_005257316 XM_005257316] | |||
| [http://www.uniprot.org/uniprot/P14923 P14923] | |||
| [http://www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=6207 ID6207] | |||
| [http://www.ebi.ac.uk/pdbe/searchResults.html?display=both&term=jup jup] | |||
|- | |- | ||
| rowspan=" | | rowspan="2" | '''δ–カテニン''' | ||
| | | p120–カテニン | ||
| ''CTNND1'' | |||
|[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/ | | [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/NM_001331 NM_001331] | ||
| | | [http://www.uniprot.org/uniprot/O60716 O60716] | ||
| [http://www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=2515 ID2515] | |||
| [http://www.ebi.ac.uk/pdbe/searchResults.html?display=both&term=CTNND1 CTNND1] | |||
|- | |- | ||
| δ–カテニン（脳組織に特異的な発現） | |||
| ''CTNND2'' | |||
| [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/NM_001332 NM_001332] | |||
| [http://www.uniprot.org/uniprot/Q9UQB3 Q9UQB3] | |||
| [http://www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=2516 ID2516] | |||
| データなし。 | |||
|[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/NM_001332 NM_001332 | |||
|[http://www.uniprot.org/uniprot/Q9UQB3 Q9UQB3 | |||
|[http://www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=2516 ID2516] | |||
|} | |} | ||