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Keisukesato (トーク | 投稿記録) 細 (→機能) |
Masahidekikkawa (トーク | 投稿記録) 細 (→微小管結合タンパク質の異常) |
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微小管結合や関連するタンパク質をコードする遺伝子が病気の原因遺伝子として同定された報告も多い<ref><pubmed> 21288712</pubmed></ref>。 | 微小管結合や関連するタンパク質をコードする遺伝子が病気の原因遺伝子として同定された報告も多い<ref><pubmed> 21288712</pubmed></ref>。 | ||
例えば[[ダイニン]]に結合してその活性を制御する[[LIS1]]やLIS1結合タンパク質[[Doublecortin]]をコードする遺伝子が滑脳症の原因遺伝子として、また多くの中心体タンパク質をコードする遺伝子が小頭症の原因遺伝子として同定されている。 | |||
タウの異常な凝集は[[アルツハイマー型認知症]]や[[前頭側頭葉変性症]]などの[[神経変性疾患]]で観察され、[[タウオパチー]](tauopathy)と総称されている。 | タウの異常な凝集は[[アルツハイマー型認知症]]や[[前頭側頭葉変性症]]などの[[神経変性疾患]]で観察され、[[タウオパチー]](tauopathy)と総称されている。 |
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