「Discs, large homolog-associated protein」の版間の差分

　DLGAP3ノックアウトマウスは、ヒトにおける[[強迫性障害]] (obsessive-compulsive disorder(OCD))を連想させる行動異常を示す<ref>Welch JM, Lu J, Rodriguiz RM, Trotta NC, Peca J, Ding JD, Feliciano C, Chen M, Adams JP, Luo J, Dudek SM, Weinberg RJ, Calakos N, Wetsel WC, Feng G. Cortico-striatal synaptic defects and OCD-like behaviours in Sapap3-mutant mice. Nature. 2007 Aug 23;448:894-900.</ref>。この観察から、DLGAP3遺伝子は、ヒトのOCD、及び、OCDに関連するgrooming disorderや[[トゥーレット症候群]] (Tourette syndrome)の原因遺伝子であるという仮説が立てられ解析がなされている。しかし、現時点では、機能的な候補遺伝子の一つという評価に止まり、決定的な連関は示されていない<ref>Bienvenu OJ, Wang Y, Shugart YY, Welch JM, Grados MA, Fyer AJ, Rauch SL, McCracken JT, Rasmussen SA, Murphy DL, Cullen B, Valle D, Hoehn-Saric R, Greenberg BD, Pinto A, Knowles JA, Piacentini J, Pauls DL, Liang KY, Willour VL, Riddle M, Samuels JF, Feng G, Nestadt G. Sapap3 and pathological grooming in humans: Results from the OCD collaborative genetics study. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2009 Jul 5;150B:710-20.</ref><ref>Crane J, Fagerness J, Osiecki L, Gunnell B, Stewart SE, Pauls DL, Scharf JM; Tourette Syndrome International Consortium for Genetics (TSAICG). Family-based genetic association study of DLGAP3 in Tourette Syndrome.　Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2011 Jan;156B:108-14.</ref>（文献19，20）。このほか、[[統合失調症]]患者において、DLGAP1の発現が高まっているという報告もある<ref>Aoyama S, Shirakawa O, Ono H, Hashimoto T, Kajimoto Y, Maeda K. Mutation and association analysis of the DAP-1 gene with schizophrenia.　Psychiatry Clin Neurosci. 2003 Oct;57:545-7.</ref>。