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「先天性大脳白質形成不全症」の版間の差分
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先天性大脳白質形成不全症は、髄鞘の構成成分や髄鞘化に必要な因子などの遺伝的な異常が原因でおこる、中枢神経系の髄鞘化の広範かつ著明な低下あるいは停止を特徴とする疾患群である。いわゆる白質変性症leukodystrophyという疾患概念は、神経病理学的に大脳白質が特異的に障害され、変性によって破壊される疾患を示す言葉として長く使われて来たが、実際には髄鞘が「破壊される疾患＝demyelinating」と「最初からうまく出来ない疾患＝hypomyelinating」に分類される。先天性大脳白質形成不全症は後者を示すものである。代表的疾患であるPelizaeus-Merzbacher病（PMD）をはじめ、現在11疾患が知られている（表1）が、PMD以外の疾患は極めて稀である。11疾患すべてにおいて、原因遺伝子が同定されている。<br /> | 先天性大脳白質形成不全症は、髄鞘の構成成分や髄鞘化に必要な因子などの遺伝的な異常が原因でおこる、中枢神経系の髄鞘化の広範かつ著明な低下あるいは停止を特徴とする疾患群である。いわゆる白質変性症leukodystrophyという疾患概念は、神経病理学的に大脳白質が特異的に障害され、変性によって破壊される疾患を示す言葉として長く使われて来たが、実際には髄鞘が「破壊される疾患＝demyelinating」と「最初からうまく出来ない疾患＝hypomyelinating」に分類される。先天性大脳白質形成不全症は後者を示すものである。代表的疾患であるPelizaeus-Merzbacher病（PMD）をはじめ、現在11疾患が知られている（表1）が、PMD以外の疾患は極めて稀である。11疾患すべてにおいて、原因遺伝子が同定されている。<br /> | ||
表1 先天性大脳白質形成不全症の分類<br /> | |||
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! 疾患名 !! 略称 !! 遺伝子座 !! 遺伝子 | |||
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| '''第１群（末梢神経障害なし）''' || || || | |||
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| Pelizaeus-Merzbacher病 || PMD || Xq22.2 || ''PLP1'' | |||
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| Pelizaeus-Merzbacher-like病１ || PMLD1 || 1q42.13 || ''GJC2'' | |||
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| 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 || HABC || 19p13.3 || ''TUBB4A'' | |||
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| 18q欠失症候群 || 18qDEL || 18q22→qter || ''MBP'' | |||
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| Allan-Herndon-Dudleys症候群 || AHDS || Xq13.2 || ''SLC16A2'' | |||
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| Hsp60シャペロン病 || MitChap60 || 2q33.1 || ''HSPD1'' | |||
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| Salla病 || SD || 6q13 || ''SLC17A5'' | |||
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| 小脳萎縮と脳梁低形成を伴うび漫性大脳白質形成不全症 || HCAHC || 12q23.3 || ''POLR3A/B'' | |||
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| '''第２群（末梢神経障害あり）''' || || || | |||
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| 先天性白内障を伴う髄鞘形成不全症 || HCC || 7p15.3 || ''FAM126A'' | |||
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| 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 || ADDH(or 4H) || 10q22.3 || ''POLR3A/B'' | |||
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| 脱髄型末梢神経炎、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 | |||
|| PCWH || 22q13 || ''SOX10'' | |||
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PMDを含めこれらの疾患は、臨床的に共通した検査所見および臨床症状を呈する。すべての疾患に共通する所見として<br /> | PMDを含めこれらの疾患は、臨床的に共通した検査所見および臨床症状を呈する。すべての疾患に共通する所見として<br /> | ||
（１）錐体路障害：痙性四肢（下肢）麻痺<br /> | （１）錐体路障害：痙性四肢（下肢）麻痺<br /> | ||