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*さすがによくまとまっており、勉強させていただきました。
*さすがによくまとまっており、勉強させていただきました。
*ただし、以下の記述は、ヘテロな疾患群である自閉症の原因がすべてCAPS2のexon異常で説明できるように誤解されるように思いました。
*ただし、以下の記述は、ヘテロな疾患群である自閉症の原因がすべてCAPS2のexon異常で説明できるように誤解されるように思いました。
 
「また、ヒト自閉症患者の血中におけるCAPS2の発現を解析したところ、自閉症患者特異的にCAPS2のexon3のスキップが亢進していることが分かった。」
「また、ヒト自閉症患者の血中におけるCAPS2の発現を解析したところ、自閉症患者特異的にCAPS2のexon3のスキップが亢進していることが分かった。このexon 3-skipped CAPS2は、軸索輸送タンパク質であるp150Gluedに結合できず、プレシナプス部に輸送されないことなどが明らかになった。これらの結果から、自閉症患者の脳内では、exon 3-skipped CAPS2の発現によってBDNFの局所的分泌が異常になり、これが神経ネットワークの形成異常につながる可能性が示唆された(図2)[8][9]。
これは
「また、ヒト自閉症患者の血中におけるCAPS2の発現を解析したところ、一部の患者にて患者特異的にCAPS2のexon3のスキップが亢進していることが分かった。」
とする方が安全なように思います。
同じ理由で
「・・・これらの結果から、自閉症患者の脳内では、exon 3-skipped CAPS2の発現によってBDNFの局所的分泌が異常になり、これが神経ネットワークの形成異常につながる可能性が示唆された」
も、すべての患者に当てはまるように読まれないかちょっと心配です。(多くの人の目に留まりますし)。そこで、以下の方がよくないですか?
「・・・これらの結果から、一部の自閉症患者の脳内では、exon 3-skipped CAPS2の発現によってBDNFの局所的分泌が異常になり、これが神経ネットワークの形成異常につながる可能性が示唆された」

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