「SYNGAP1」の版間の差分

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[[ファイル:Syngap Fig2.png|サムネイル|'''図2. SynGAPの機能'''<br>
[[ファイル:Syngap Fig2.png|サムネイル|'''図2. SynGAPの機能'''<br>
'''A.''' SynGAPは基底状態においてはシナプスに高度に蓄積し、Rasの活性を低く保っている。シナプスのNMDA型グルタミン酸受容体刺激により、Ca<sup>2+</sup>/カルモジュリン依存性蛋白質リン酸化酵素II (CaMKII)が活性化されると、リン酸化され、スパインの外に分散し、AMPA型グルタミン酸受容体のシナプスへの挿入、スパイン肥大化を引き起こす。<br>
'''A.''' SynGAPは基底状態においてはシナプスに高度に蓄積し、Rasの活性を低く保っている。シナプスのNMDA型グルタミン酸受容体刺激により、Ca<sup>2+</sup>/カルモジュリン依存性蛋白質リン酸化酵素II (CaMKII)が活性化されると、リン酸化され、スパインの外に分散し、AMPA型グルタミン酸受容体のシナプスへの挿入、スパイン肥大化を引き起こす。<br>
'''B.''' SynGAPは''in vitro''でPSD-95とPhase separationを引き起こす。シナプスにおける豊富な存在と、この生化学的性質は、SynGAP/PSD95複合体がPSDという脂質二重膜を持たない小器官の生化学的基盤を提供するのに適している。]]
'''B.''' SynGAPは''in vitro''でPSD-95とPhase separationを引き起こす。シナプスにおける豊富な存在と、この生化学的性質は、SynGAP/PSD95複合体がPSDという脂質二重膜を持たない小器官の生化学的基盤を提供するのに適している。文献<ref name=Zeng2016 />からElsevier社の許可により引用。]]


[[ファイル:Syngap Fig3.png|サムネイル|'''図3. SynGAPの発達障害との関連'''<br>知的障害、自閉症などの発達障害において、SYNGAP1の変異が高頻度に見出されている。遺伝子の構造と、見つかった変異の一例を示す。]]
[[ファイル:Syngap Fig3.png|サムネイル|'''図3. SynGAPの発達障害との関連'''<br>知的障害、自閉症などの発達障害において、SYNGAP1の変異が高頻度に見出されている。遺伝子の構造と、見つかった変異の一例を示す。]]

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