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→発達障害との関連
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SYNGAP1の変異が知的障害、自閉症などの広範な発達障害に関与していることが近年多数報告されている。 | SYNGAP1の変異が知的障害、自閉症などの広範な発達障害に関与していることが近年多数報告されている。 | ||
OMIMにおいてSYNGAP1変異による発達障害は[[ | OMIMにおいてSYNGAP1変異による発達障害は[[SYNGAP1関連知的障害]]と分類されている ([https://www.omim.org/entry/612621 OMIM #612621])。イギリスにおける大規模調査によると、全発達障害症例のうち約0.75%程度にSYNGAP1の変異が認められた<ref name=UK-DDD-study2015><pubmed>25533962</pubmed></ref> 。この頻度は、ARID1B、[[SCN2A]]、ANKRD11に次ぎ全遺伝子中4番目に多い(図3)。その他の小規模報告でも、数％を占めるとされ、たとえば2009年の初報告では、コントロール群475例にSYNGAP1変異が認められないなか、知的障害(non-syndromic mental retardation; NSMR) 群94症例中3例(約3%)にSYNGAP1変異が見いだされている<ref name=Hamdan2009><pubmed>19196676</pubmed></ref> 。 | ||
症状として、発達の遅れと知的障害（中程度から高度）(100%)に加え、てんかん（発作起始は全般性で、頻度の高い順にミオクロニー発作、非定型欠神発作、強直性間代発作等）(84%)、斜視(約60%)、[[自閉症]](約50%)を併発する<ref name=Holder2019><pubmed>30789692</pubmed></ref> 。 | 症状として、発達の遅れと知的障害（中程度から高度）(100%)に加え、てんかん（発作起始は全般性で、頻度の高い順にミオクロニー発作、非定型欠神発作、強直性間代発作等）(84%)、斜視(約60%)、[[自閉症]](約50%)を併発する<ref name=Holder2019><pubmed>30789692</pubmed></ref> 。 | ||
''詳細は[[ | ''詳細は[[SYNGAP1関連知的障害]]の項目参照。'' | ||
== 関連項目 == | == 関連項目 == | ||