「インターロイキン-1受容体付属サブユニット様タンパク質1」の版間の差分

　IL1RAPL1遺伝子は元来、X染色体連鎖型の非症候性知的障害家系の原因遺伝子として同定された[1]。その後、IL1RAPL1遺伝子上のさまざまな変異が知的障害、自閉スペクトラム症、統合失調者患者から見つかっており、疾患候補遺伝子としてエビデンスの蓄積が期待される<ref name=Laumonnier2002><pubmed>12428212</pubmed></ref><ref name=Tabolacci2006><pubmed>16470793</pubmed></ref><ref name=Nawara2008><pubmed>19012350</pubmed></ref><ref name=Piton2008><pubmed>18801879</pubmed></ref><ref name=Piton2011><pubmed>20479760</pubmed></ref><ref name=Ramos-Brossier2015><pubmed>25305082</pubmed></ref><ref name=Kanwal2022><pubmed>36318984</pubmed></ref>[22][23][24][25][26][27][28]。欧州X連鎖型知的障害コンソーシアムの患者のスクリーニングから、IL1RAPL1変異に起因する知的障害はX連鎖型知的障害患者の1％程度を占めると見積もられている<ref name=Nawara2008><pubmed>19012350</pubmed></ref>[24]。