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英:interleukin 1 receptor | 英:interleukin 1 receptor accessory protein like-1<br> | ||
英略称:IL1RAPL1 | 英略称:IL1RAPL1 | ||
{{box|text= インターロイキン-1受容体付属サブユニット様タンパク質1 (interleukin 1 receptor | {{box|text= インターロイキン-1受容体付属サブユニット様タンパク質1 (interleukin 1 receptor accessory protein like-1; IL1RAPL1)はインターロイキン1受容体ファミリーに属する1型膜貫通タンパク質である。神経系に広く発現し、主に興奮性シナプス後部に局在する。シナプス前部の受容体チロシン脱リン酸化酵素PTPRDと結合することによって興奮性シナプスを誘導するシナプスオーガナイザーである。ヒトIL1RAPL1遺伝子はX染色短腕に存在し、X連鎖型非症候性知的障害(MRX)10, 21, 34家系の原因遺伝子として知られている。}} | ||
== インターロイキン-1受容体付属サブユニット様タンパク質1とは == | == インターロイキン-1受容体付属サブユニット様タンパク質1とは == | ||
インターロイキン-1受容体付属サブユニット様タンパク質1 (interleukin 1 receptor | インターロイキン-1受容体付属サブユニット様タンパク質1 (interleukin 1 receptor accessory protein like-1; IL1RAPL1)遺伝子は[[X染色体]]p22.1–21.3領域の欠損に起因する[[X連鎖型非症候性知的障害]](MRX)家系34の原因遺伝子として[[ポジショナルクローニング]]から、1999年に[[wf:Jamel_Chelly|J. Chelly]]らのグループによって同定された<ref name=Carrie1999><pubmed>10471494</pubmed></ref>[1]。[[インターロイキン-1受容体付属サブユニット]] ([[interleukin-1 receptor accessory protein]]; [[IL-1RAP]])とおよそ50%のアミノ酸配列相同性があったことから、インターロイキン-1受容体付属サブユニット様タンパク質 (interleukin-1 receptor accessory protein-like, IL1RAPL)と名付けられた。 | ||
直後の2000年には系統的にIL-1受容体ファミリー遺伝子の探索と機能解析を進めていたJ.E. Simsらのグループがヒト[[ゲノム]]配列データベースの相同性検索から、新たに2つの[[インターロイキン-1受容体]]ファミリーメンバーを発見し、[[three immunoglobulin domain-containing IL-1 receptor-related-1]] ([[TIGIRR-1]])および[[TIGIRR-2]]として報告した<ref name=Born2000><pubmed>10882729</pubmed></ref>[2]。TIGIRR-2とIL1RAPLは同一タンパク質であり、以後、IL1RAPL/TIGIRR-2はIL1RAPL1として、TIGIRR-1は[[IL1RAPL2]]として統一表記されるようになった。 | 直後の2000年には系統的にIL-1受容体ファミリー遺伝子の探索と機能解析を進めていたJ.E. Simsらのグループがヒト[[ゲノム]]配列データベースの相同性検索から、新たに2つの[[インターロイキン-1受容体]]ファミリーメンバーを発見し、[[three immunoglobulin domain-containing IL-1 receptor-related-1]] ([[TIGIRR-1]])および[[TIGIRR-2]]として報告した<ref name=Born2000><pubmed>10882729</pubmed></ref>[2]。TIGIRR-2とIL1RAPLは同一タンパク質であり、以後、IL1RAPL/TIGIRR-2はIL1RAPL1として、TIGIRR-1は[[IL1RAPL2]]として統一表記されるようになった。 | ||