「コピー数変化」の版間の差分

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[[Image:5SNParray.png|thumb|300px|<b>図5 SNP array</b><br>検体DNAを断片化した後に蛍光色素で標識し、熱変性条件下でチップと反応させる。]]  
[[Image:5SNParray.png|thumb|300px|<b>図5 SNP array</b><br>検体DNAを断片化した後に蛍光色素で標識し、熱変性条件下でチップと反応させる。]]  


 2004年頃Affymetrix社の[[一塩基多型]](SNP)解析用arrayでコピー数解析ができるようになった。このアレイはreference genomeを必要とせず、疾患のゲノムだけで解析が可能である。アレイ上には対立遺伝子の25-merのプローブがあり、既知のSNPサイトに対して異なる塩基(例えばCもしくはT)を搭載している。相補的な配列を持つラベル化された検体DNAがプローブに結合する際、SNPサイトにミスマッチが存在すると結合しにくくなり、シグナルは弱くなる。最近のSNPアレイを用いるとgenotypeも同時に検出が可能で、更にアリルピーク(Genotype: 2 copyの場合 AA/AB/BB, 3 copyの場合 AAA/AAB/ABB/BBB, 1 copyの場合A/B) を見ることで情報性が付加されたコピー数変化としてとらえることが可能となり信頼性が増した。(図5)  
 2004年頃Affymetrix社の[[一塩基多型]](SNP)解析用arrayでコピー数解析ができるようになった。このアレイはreference genomeを必要とせず、疾患のゲノムだけで解析が可能である。アレイ上には対立遺伝子の25-merのプローブがあり、既知のSNPサイトに対して異なる塩基(例えばCもしくはT)を搭載している。相補的な配列を持つラベル化された検体DNAがプローブに結合する際、SNPサイトにミスマッチが存在すると結合しにくくなり、シグナルは弱くなる。最近のSNPアレイを用いるとgenotypeも同時に検出が可能で、更にアリルピーク(Genotype: 2 copyの場合 AA/AB/BB, 3 copyの場合 AAA/AAB/ABB/BBB, 1 copyの場合A/B)を見ることで情報性が付加されたコピー数変化としてとらえることが可能となり信頼性が増した。(図5)  


===定量PCR法===
===定量PCR法===

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