「骨形成因子」の版間の差分

　[[遺伝性痙性対麻痺]](hereditary spastic paraplegia)にみられる変異遺伝子の一つである[[NIPA1]]のショウジョウバエホモログである[[spichthyin]]の変異体では、リン酸化Madが正常の４倍ほどに増え、神経筋接合部の[[シナプスボタン]]（synaptic bouton）の数も２倍に増えてしまう。哺乳類細胞の培養実験からもNIPA1がBMPシグナルを抑制することが示されている。

===筋萎縮性側索硬化症===

　[[筋萎縮性側索硬化症]]（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS）の場合、90％は自然発症だが、家族性のものには[[VapB]]遺伝子に変異があるケースがある。ショウジョウバエのVapB変異体では神経筋接合部のシナプスボタンの数が減少し、過剰発現した場合にはシナプスボタンの数の増加と神経筋接合部の肥大がおこる。このような表現型はそれぞれリン酸化Madの減少、増加を伴っており、やはりBMPシグナルとの関連が示唆される。また、自然発症型ALS患者の運動ニューロンにおいて、リン酸化SMADの減少が報告されている。

===脊髄性筋萎縮===

===多発性硬化症===