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- C9orf72-ALS/FTD患者の脳組織では、C9orf72転写産物およびタンパク質の発現がともに低下しており、[[ハプロ不全]]が神経変性病態に関与する可能性が示唆されている<ref name=DeJesusHernandez2011><pubmed>21944778</pu …25キロバイト (1,002 語) - 2025年9月12日 (金) 09:00
- SYNGAP1の[[ハプロ不全]] (～50%欠失, loss of function)によるとされる<ref name=Clement2012><pubmed>23141534</ …10キロバイト (273 語) - 2019年10月25日 (金) 21:22
- …6299498 </pubmed></ref>や、C末を欠いたDISC1タンパク質は分解されて結果として[[w:Haploinsufficiency|ハプロ不全]](Haploinsufficiency)となる可能性が考えられている<ref name=ref7><pubmed> 16293762 </pubme …15キロバイト (725 語) - 2020年7月8日 (水) 09:31
- …サブユニットが一つでも入ることで複合体の機能が欠失するドミナントネガティブ効果でイオンチャネル機能が阻害されることがある。一方、[[wj:ハプロ不全|ハプロ不全]]（haplo-insufficiency）で発病する場合も多く報告されている。しかもその場合、機能欠損変異のみならず機能獲得変異によるチャネル病も報 …62キロバイト (1,883 語) - 2023年3月14日 (火) 23:33