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- ニカストリンは、家族性[[アルツハイマー病]]原因遺伝子[[プレセニリン]]の機能解析のなかで、2000年、[[プレセニリン1]]結合タンパク質として同定された<ref name=Yu2000><pubmed>10993067</pubmed></ref> 。その報告の直前、プ …15キロバイト (367 語) - 2020年12月22日 (火) 12:41
- 13キロバイト (484 語) - 2021年12月15日 (水) 20:35
- …記載された症例が若年発症だったことについて、病理スライドの再発見に伴い遺伝子検査が施行され、2012年に後述する家族性アルツハイマー病の原因遺伝子[[プレセニリン1]] (''[[PSEN1]]'')変異の保因者であったことが判明した。 …リン1（''PSEN1''）、[[プレセニリン2]]（''PSEN2''）、[[アミロイド前駆タンパク質]]（''APP''）の変異が同定されている。プレセニリン1・2は、後述する[[γセクレターゼ]]の構成分子であり、その活性中心を構成する。ほとんどの変異が浸透率100%である。 …29キロバイト (561 語) - 2020年8月27日 (木) 21:30
- 16キロバイト (492 語) - 2025年10月27日 (月) 12:46
- 36キロバイト (1,730 語) - 2020年1月9日 (木) 19:17
- …が示されている（図2）。同じp120-カテニンファミリータンパク質であるδ–カテニンは[[家族性アルツハイマー病]]の原因遺伝子である[[プレセニリン1]]の相互作用因子の解析から同定された<ref name=ref46><pubmed> 9172160 </pubmed></ref>。タンパク質の一次 もともと、δ–カテニンは[[プレセニリン1]]の相互作用因子の解析から同定された<ref name=ref46 />。[[wj:染色体|染色体]]上のδ–カテニン遺伝子座を含む領域の …47キロバイト (1,354 語) - 2020年1月11日 (土) 00:47