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- レット症候群の発症率は女児10,000人に1人といわれている。レット症候群の原因遺伝子は、家系解析により[[X染色体]]長腕末端Xq28領域に存在するMECP2遺伝子であることが判明している。典型的なレット症候群患者の80％がこの遺伝子の変異を有する。本症候群と同様の …13キロバイト (182 語) - 2025年9月4日 (木) 11:32
- …ット様タンパク質1 (interleukin 1 receptor accessory protein like-1; IL1RAPL1)遺伝子は[[X染色体]]p22.1–21.3領域の欠損に起因する[[X連鎖型非症候性知的障害]]（MRX）家系34の原因遺伝子として[[ポジショナルクローニング]]から、1 …15キロバイト (612 語) - 2025年6月2日 (月) 09:32
- …dosage compensation)の機構として、[[wikipedia:ja:女性|女性]]の2本ある[[wikipedia:ja:X染色体|X染色体]]のうちの1本は転写が不活性化([[wikipedia:X chromosome inactivation|X chromosome inactiva …18キロバイト (607 語) - 2016年10月15日 (土) 10:10
- 16キロバイト (492 語) - 2025年10月27日 (月) 12:46
- [[wj:X染色体|X染色体]]の不活化に関わるncRNAである[[Xist]]は、長鎖型ノンコーディングRNA（long non-coding RNA: lncRNA）と略称が得 …14キロバイト (424 語) - 2021年12月15日 (水) 20:56
- [[wikipedia:ja:X染色体|X染色体]]に局在するニューロリギン3とニューロリギン4の変異が報告されている<ref name=ref21><pubmed>12669065</pubmed> …21キロバイト (907 語) - 2019年10月25日 (金) 09:52
- 色覚異常（2色覚／異常3色覚）は[[wj:遺伝子|遺伝子]]の[[wj:X染色体|X染色体]]が持つ遺伝子によって決められる伴性遺伝であり、遺伝子型によって色覚の型も特定できる<ref><pubmed> 3485310 </pubmed></ …28キロバイト (752 語) - 2019年6月25日 (火) 11:17
- …シャルコー・マリー・トゥース病の中には[[脱髄型]]、[[軸索型]]、[[中間型]]、[[常染色体顕性]]遺伝形式、[[常染色体潜性]]遺伝形式、[[X染色体]]遺伝形式など様々なタイプがある。 | 脱髄型・中間型・軸索型||X染色体||[[CMTX]]||電気生理学的に中間型のことが多い …20キロバイト (983 語) - 2025年8月1日 (金) 00:38
- …Huda Zhoghbi]]らのグループにより進行性の神経症状と[[発達遅延]]を特徴とする重度の神経発達症である[[レット症候群]]の女児患者が[[X染色体]]に存在するMECP2遺伝子に変異を有することが示され、原因遺伝子であることが明らかとなった<ref name=Amir1999><pubmed>10 …32キロバイト (1,113 語) - 2026年1月2日 (金) 20:40
- 2008年に重度の知的障害と発育障害を伴う[[ヒプスアリスミア]]の脳波所見を示す[[点頭てんかん]]（[[ウエスト症候群]]）様の女児において、[[X染色体]]と[[20番染色体]]間との[[転座]](t(X;20)(p11.2;q11.2))が見出され、そのX染色体側の切断点にArf-GEFであるBRAG …51キロバイト (1,898 語) - 2025年6月10日 (火) 20:25