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「統合失調症関連遺伝子」の版間の差分
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統合失調症は、思春期・青年期に発症し、幻覚・妄想などの陽性症状、意欲低下・感情鈍麻などの陰性症状、認知機能障害などが認められる症候群である。有病率は1％と頻度は高く、いわゆる「ありふれた疾患」の一つである。患者の多くは慢性の経過をたどり、罹患すると個人のQOL低下は著しい。加えて、社会的損失の大きい疾患にもかかわらず、その原因は未だ不明なままである。 | 統合失調症は、思春期・青年期に発症し、幻覚・妄想などの陽性症状、意欲低下・感情鈍麻などの陰性症状、認知機能障害などが認められる症候群である。有病率は1％と頻度は高く、いわゆる「ありふれた疾患」の一つである。患者の多くは慢性の経過をたどり、罹患すると個人のQOL低下は著しい。加えて、社会的損失の大きい疾患にもかかわらず、その原因は未だ不明なままである。 | ||
他方、遺伝疫学的研究から、統合失調症の病態生理には、遺伝的要因が関与することが確認されており（遺伝率:70~80%<ref><pubmed> 22783273 </pubmed></ref><ref><pubmed> 14662550 </pubmed></ref>）、現在にわたるまで多くの分子遺伝学的研究が施行されてきた。古くは連鎖解析に始まり、いくつかの領域で有意な連鎖が報告されてはきたが、複数の民族で一致する領域はほとんど見いだされなかった。これはリスクの効果量（effect size）が小さいために、見逃されている可能性が示唆される。唯一の成功例と考えられる報告は、スコットランドの大家系で同定された1番染色体と11番染色体の転座であり、Disrupted-In-Schizophrenia 1（DISC1）がその部位に位置することが報告された<ref><pubmed> 10814723 </pubmed></ref>。しかし、この転座を持つ患者でも、必ずしも統合失調症を発症するわけではなく、躁うつ病やうつ病など気分障害を罹患する場合も多いため、「統合失調症」特異的リスクとは断言出来ない。 | |||