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(ページの作成:「▪ 英語名 DISC1 ▪ 同義語 Disrupted in schizophrenia 1、Disrupted-In-Schizophrenia 1、Disrupted-in-Schizophrenia-1、Disrupted-in-schizophrenia 1、DISC-1 ...」) |
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▪ 要約 ''DISC1''遺伝子は、染色体１番と11番の間での転座を有する、スコットランドの[[精神疾患]]多発家系から見いだされた。この転座によって染色体１番上で２つの遺伝子が破壊されると考えられ、そのうちの１つが''DISC1''である。''DISC1''からは複数のアイソフォームが翻訳されるが、主なアイソフォームとして854アミノ酸からなるタンパク質をコードする。DISC1に結合する分子（DISC1 Interactome）として、[[微小管]]結合分子や[[シナプス]]におけるシグナル伝達分子など、数多くの分子（[[GSK3β]]、NDEL1、PCM1、BBS、Girdin／KIAA1212、PDE4、KAL7、TNIKなど）が報告されている。DISC1は神経系において様々な機能を持つと考えられているが、その代表的な機能として、大脳新皮質や[[海馬]]の神経発達や、シナプスの制御が想定されている。 | ▪ 要約 ''DISC1''遺伝子は、染色体１番と11番の間での転座を有する、スコットランドの[[精神疾患]]多発家系から見いだされた。この転座によって染色体１番上で２つの遺伝子が破壊されると考えられ、そのうちの１つが''DISC1''である。''DISC1''からは複数のアイソフォームが翻訳されるが、主なアイソフォームとして854アミノ酸からなるタンパク質をコードする。DISC1に結合する分子（DISC1 Interactome）として、[[微小管]]結合分子や[[シナプス]]におけるシグナル伝達分子など、数多くの分子（[[GSK3β]]、NDEL1、PCM1、BBS、Girdin／KIAA1212、PDE4、KAL7、TNIKなど）が報告されている。DISC1は神経系において様々な機能を持つと考えられているが、その代表的な機能として、大脳新皮質や[[海馬]]の神経発達や、シナプスの制御が想定されている。 | ||
▪ イントロダクション（背景、歴史的推移など） | ▪ イントロダクション（背景、歴史的推移など） | ||
''DISC1''遺伝子は、染色体１番と11番の間で均衡型常染色体転座（1;11）(q42.1;q14.3)を遺伝的に有する、スコットランドの精神疾患が集積する家系から見いだされた | ''DISC1''遺伝子は、染色体１番と11番の間で均衡型常染色体転座（1;11）(q42.1;q14.3)を遺伝的に有する、スコットランドの精神疾患が集積する家系から見いだされた<ref><pubmed> 1973210 </pubmed></ref><ref><pubmed> 10814723</pubmed></ref>。この家系の転座をもつ保因者29名のうち、21名に精神疾患の診断がなされ、そのうち、統合失調症が7名、[[双極性障害]]が１名、大うつ病が10名であった{Blackwood, 2001 #3}（Fig. 1）。それに対し、この家系の転座を持たない38名については、５名に精神疾患の診断がなされ、そのうちわけは、１名がアルコール依存、１名は青年期の行為−情緒障害、３名が小うつ病と、精神疾患としては比較的軽度の診断であった{Blackwood, 2001 #3}（Fig. 1）。この家系での転座によって、染色体１番上の遺伝子が２つ破壊されると考えられ、その破壊される遺伝子は''DISC1''、''DISC2''と名付けられた{Millar, 2000 #1}。このうち、''DISC1''は、主なアイソフォームとして854アミノ酸からなるタンパク質をコードする。一方、''DISC2''は''DISC1''とは逆方向のノンコーディングRNAをコードする。 | ||
なお、この転座は、特定の精神疾患への罹患に直接結びつくのではなく、この転座によって、精神疾患罹患のリスクを高める[[エンドフェノタイプ]]が生じると考えられる。実際、この転座を持つ保因者では、同じ家系内の非保因者よりも事象関連電位P300の振幅が有意に低下するとの報告もある{Blackwood, 2001 #3}。 | なお、この転座は、特定の精神疾患への罹患に直接結びつくのではなく、この転座によって、精神疾患罹患のリスクを高める[[エンドフェノタイプ]]が生じると考えられる。実際、この転座を持つ保因者では、同じ家系内の非保因者よりも事象関連電位P300の振幅が有意に低下するとの報告もある{Blackwood, 2001 #3}。 | ||