「先天性大脳白質形成不全症」の版間の差分

　本邦における全国疫学調査によると、先天性大脳白質形成不全症の有病率は人口10万人（1~19歳）当たり0.78人である<ref><pubmed> 24532200 </pubmed></ref>。PMDの罹患率は男児10万出生当たり1.4人であった。また、この調査でもPMDは最も頻度の高いことが明らとなり、その推定罹患率は男児10万出生当たり1.45人であった。遺伝学的検査を受けた先天性大脳白質形成不全症患者のうち、62%でPLP1遺伝子の変異が同定されていた。<br />

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