16,040
回編集
「Na-K-2Cl共輸送体」の版間の差分
ナビゲーションに移動
検索に移動
細
→Bartter症候群
細 (→機能) |
細 (→Bartter症候群) |
||
| 57行目: | 57行目: | ||
==疾患との関わり== | ==疾患との関わり== | ||
===Bartter症候群=== | ===Bartter症候群=== | ||
NKCC2が関わる遺伝病として、常染色体潜性（劣性）遺伝をとる1型[[Bartter症候群]]がある<ref name=Simon1996><pubmed>8640224</pubmed></ref><ref name=日本小児腎臓病学会2014><pubmed></pubmed></ref><ref name=松野下夏樹2015><pubmed></pubmed></ref> 。Bartter症候群は、[[低カリウム血症]]や[[代謝性アルカローシス]]などをきたす先天性の尿細管機能障害に基づく疾患であり、他の原因遺伝子を含む型と合わせてBartter症候群をなす。Bartter症候群全体での有病率は1/100万人といわれる。1型Bartter症候群は[[新生児Bartter症候群]]とも呼ばれ、先進国では出生前から羊水過多などで発見される。他の型と比べ重篤になる傾向がある。 | |||
{| class="wikitable" | {| class="wikitable" | ||