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「Adenomatous polyposis coli」の版間の差分
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Apcはヒトの第5染色体長腕（5q21-22）に位置する<ref name=Goss2000><pubmed>10784639</pubmed></ref><ref name=vanEs2001><pubmed>11237529</pubmed></ref><ref name=Fearnhead2001><pubmed>11257105</pubmed></ref>。遺伝子の全長は100kb以上と推定され、8.5kbの[[mRNA]]を経てAPCタンパク質をコードする。Apc遺伝子の[[エキソン]]数は15（'''図1'''、上）。最後のエキソン15は非常に長く、C末端領域をほぼすべてコードしている。そのエキソン15の中央付近に変異の多くが集中している（Mutation Cluster Region: MCR）。 | Apcはヒトの第5染色体長腕（5q21-22）に位置する<ref name=Goss2000><pubmed>10784639</pubmed></ref><ref name=vanEs2001><pubmed>11237529</pubmed></ref><ref name=Fearnhead2001><pubmed>11257105</pubmed></ref>。遺伝子の全長は100kb以上と推定され、8.5kbの[[mRNA]]を経てAPCタンパク質をコードする。Apc遺伝子の[[エキソン]]数は15（'''図1'''、上）。最後のエキソン15は非常に長く、C末端領域をほぼすべてコードしている。そのエキソン15の中央付近に変異の多くが集中している（Mutation Cluster Region: MCR）。 | ||
APCはアミノ酸2,843個、分子量310kDaの巨大タンパク質である<ref name=Goss2000><pubmed>10784639</pubmed></ref><ref name=Hanson2005><pubmed>16185824</pubmed></ref><ref name=vanEs2001><pubmed>11237529</pubmed></ref><ref name=Fearnhead2001><pubmed>11257105</pubmed></ref>（'''図1'''、下）。N末端のヘプタッドリピート構造は、APC分子をオリゴマー化するのに必要である。分子中央部には、Wnt系の中心となるタンパク質である[[βカテニン]]との結合部位がある。APC分子のC末端側には[[微小管]]や[[微小管調節タンパク質]]である[[EB-1]]との結合部位があり、さらに、神経系で高発現する[[PSD-95]]や細胞接着に関係する[[SAP97]]<ref name=Matsumine1996><pubmed>8638125</pubmed></ref>。 | APCはアミノ酸2,843個、分子量310kDaの巨大タンパク質である<ref name=Goss2000><pubmed>10784639</pubmed></ref><ref name=Hanson2005><pubmed>16185824</pubmed></ref><ref name=vanEs2001><pubmed>11237529</pubmed></ref><ref name=Fearnhead2001><pubmed>11257105</pubmed></ref>（'''図1'''、下）。N末端のヘプタッドリピート構造は、APC分子をオリゴマー化するのに必要である。分子中央部には、Wnt系の中心となるタンパク質である[[βカテニン]]との結合部位がある。APC分子のC末端側には[[微小管]]や[[微小管調節タンパク質]]である[[EB-1]]との結合部位があり、さらに、神経系で高発現する[[PSD-95]]や細胞接着に関係する[[SAP97]]との結合部位がある<ref name=Matsumine1996><pubmed>8638125</pubmed></ref>。 | ||
== 類似タンパク質 == | == 類似タンパク質 == | ||