「膵臓転写因子1A」の版間の差分

　PTF1A遺伝子の機能喪失型変異のホモ接合により、常染色体潜性遺伝性の膵形成不全と小脳形成不全が随伴する新生児糖尿病を引き起こすことが知られている<ref name=Hoveyda1999><pubmed>10394932</pubmed></ref><ref name=Sellick2003><pubmed>12525589</pubmed></ref><ref name=Sellick2004><pubmed>15133510</pubmed></ref><ref name=AlShammari2011><pubmed>21044184</pubmed></ref>[Hoveyda et al., 1999 J Med Genet; Sellick et al., Diabetes 2003; Sellick et al 2004; Al-Shammari et al., Clinical Genetics 20116–8,12］。膵発達不全に伴い、膵内分泌細胞形成にも影響が及ぶため、インスリン注入に反応しない重度の高血糖状態が観察される<ref name=Sellick2004><pubmed>15133510</pubmed></ref>[Sellick et al., 2004 Nat Genet6]。