「コピー数変化」の版間の差分

ナビゲーションに移動 検索に移動
22行目: 22行目:


 通常1Kb以上の長さで、90%以上の相同性を持つ配列はlow copy repeats (LCRs) またはsegmental duplications (SDs)と定義される<ref name="ref9"><pubmed>20059347</pubmed></ref>。このような配列はヒト[[wikipedia:JA:ハプロイド|ハプロイド]]ゲノムに3.6%存在するとされる<ref name="ref10"><pubmed>11381028</pubmed></ref>。特に10 kb以上の長さで97%以上の相同性を持つ場合LCRs領域では、ゲノム不安定性が高まり、組み換えが起こりやすくなるため欠失、重複、挿入、転座、逆位によるゲノム再構成 (genomic rearrangement) が生じやすい。これらのゲノム再編成を生じるメカニズムとして、生体内では主に以下の3つが考えられている<ref name="ref11"><pubmed>19014668</pubmed></ref>。    
 通常1Kb以上の長さで、90%以上の相同性を持つ配列はlow copy repeats (LCRs) またはsegmental duplications (SDs)と定義される<ref name="ref9"><pubmed>20059347</pubmed></ref>。このような配列はヒト[[wikipedia:JA:ハプロイド|ハプロイド]]ゲノムに3.6%存在するとされる<ref name="ref10"><pubmed>11381028</pubmed></ref>。特に10 kb以上の長さで97%以上の相同性を持つ場合LCRs領域では、ゲノム不安定性が高まり、組み換えが起こりやすくなるため欠失、重複、挿入、転座、逆位によるゲノム再構成 (genomic rearrangement) が生じやすい。これらのゲノム再編成を生じるメカニズムとして、生体内では主に以下の3つが考えられている<ref name="ref11"><pubmed>19014668</pubmed></ref>。    
(図の説明と重複致しますが、簡単にご説明頂けると幸いです)
 
#NAHR (non-allelic homologous recombination) (図1)<br>  
#NAHR (non-allelic homologous recombination) (図1)<br>  
#NHEJ (non-homologous end joining)<ref name="ref12"><pubmed>21910633</pubmed></ref> (図2)<br>  
#NHEJ (non-homologous end joining)<ref name="ref12"><pubmed>21910633</pubmed></ref> (図2)<br>  
#FoSTeS (fork stalling and template switching) (図3)<br>
#FoSTeS (fork stalling and template switching) (図3)<br>
(図の説明と重複致しますが、それぞれを簡単にご説明頂けると幸いです)


== CNVの検出方法  ==
== CNVの検出方法  ==

案内メニュー