「BHLH因子」の版間の差分

　DNA結合ドメインであるbasic領域と、その下流に存在し蛋白質相互作用に働くHLHモチーフにより特徴づけられる。basic領域はDNA上の特定のコンセンサス配列に結合する。Activator-typeのbHLH因子はE box (CANNTG) に結合し、repressor-typeのbHLH因子はN box (CACNAG), class C site (CACGCG) に結合する<ref name="ref5"><pubmed> 15186484 </pubmed></ref>。HLHモチーフは、２つのα-helixドメインがloop構造により連結されており、他のbHLH因子またはbasic領域を持たないHLH因子のHLHモチーフと相互作用することによりダイマー（ホモダイマーあるいはヘテロダイマー）を形成する。特定の遺伝子のプロモーター領域に存在するコンセンサス配列に結合したbHLH因子は、コアクチベーター或いはコリプレッサーと結合し、転写を促進または抑制する。

　Repressor-typeのbHLH因子である[[HESファミリー]] (''Drosophila hairy, Enhancer of split''のホモログ; HES1-7) の中で、Hes1, Hes3, Hes5は発生過程における神経幹細胞に発現し、[[ノッチ]] (Notch) シグナルのeffectorとして働き、神経分化を抑制する<ref name="ref2" /><ref><pubmed> 10205173 </pubmed></ref>。Hes1はHes1同士のホモダイマーあるいはHeyとのヘテロダイマーを形成し、神経分化促進因子 (activator-typeのbHLH因子) のプロモーター領域などに存在するN box (CACNAG) またはclass C site (CACGCG) に結合し、コリプレッサー (TLE/Grg) と複合体を形成してヒストン脱アセチル化酵素（Histone Deacetylase; HDAC）をリクルートし転写を抑制する<ref><pubmed> 8001118 </pubmed></ref><ref><pubmed> 8687460 </pubmed></ref>。また、神経分化促進因子と非機能性へテロダイマーを形成するほか、神経分化促進因子のコファクターであるTcf3 (E12/E47) を捕捉することにより機能的にも阻害する<ref><pubmed> 1340473 </pubmed></ref>。こうして神経幹細胞からニューロンへの分化を抑制し、神経幹細胞の未分化性の維持に働く<ref name="ref23"><pubmed> 11399758 </pubmed></ref>。 　  

　視床下部の視交叉上核に発現するClockとArntl (Bmal) はヘテロダイマーを形成し、時計遺伝子として概日リズムを制御している<ref><pubmed> 12198538 </pubmed></ref><ref><pubmed> 22483041 </pubmed></ref>。CLOCK/ARNTLがPer (period), Cry (cryptochrome) のプロモーター領域に存在するE boxに結合し転写を活性化、翻訳されたPER, CRYはヘテロダイマーを形成する。そのPER/CRY複合体が核に移行し、CLOCK/ARNTL複合体に結合してその転写活性を阻害するというネガティブフィードバックループにより、24時間周期の概日リズムが形成・維持される。