「SYNGAP1」の版間の差分

45 バイト追加 、 2019年10月8日 (火)
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== ファミリー ==
== ファミリー ==
ドメイン構造が保存されているSYNGAPファミリー分子として、DAB2IP, RASAL2, RASAL3が報告されている<ref name=King2013><pubmed>23443682</pubmed></ref> 。
 ドメイン構造が保存されているSynGAPファミリー分子として、DAB2IP、RASAL2、RASAL3が報告されている<ref name=King2013><pubmed>23443682</pubmed></ref> 。
SYNGAPは神経細胞のポストシナプス側に多量に発現しており、シナプス可塑性(特に長期増強)の発現に関与している<ref name=Kim2003><pubmed>12598599</pubmed></ref><ref name=Komiyama2002><pubmed>12427827</pubmed></ref> 。
 
DAB2IPは、血管内皮細胞においてTNFシグナルを下流のASK1に受け渡し、そのかわりにNFkBを抑制することにより、TNF依存的なアポトーシスを促進している<ref name=Zhang2004><pubmed>15310755</pubmed></ref> 。前立腺がん、肺がん、乳がん、消化器がん等においてDAB2IPの発現の抑制がみられる。1つのSNP (rs1571801)が前立腺がんの悪性化に関与していることも知られている<ref name=Duggan2007><pubmed>18073375</pubmed></ref> 。
 SYNGAPは神経細胞のシナプス後部に多量に発現しており、シナプス可塑性(特に長期増強)の発現に関与している<ref name=Kim2003><pubmed>12598599</pubmed></ref><ref name=Komiyama2002><pubmed>12427827</pubmed></ref> 。
RASAL2は、星状細胞腫においてRhoGAPとして働き、KnockdownによりRhoの活性化、間葉性細胞腫から遊走性細胞腫への転化が見られる<ref name=Weeks2012><pubmed>22683310</pubmed></ref> 。
 
 DAB2IPは、血管内皮細胞において腫瘍壊死因子 (TNF)シグナルを下流のASK1に受け渡し、そのかわりにNF&kappa;Bを抑制することにより、TNF依存的なアポトーシスを促進している<ref name=Zhang2004><pubmed>15310755</pubmed></ref> 。前立腺がん、肺がん、乳がん、消化器がん等においてDAB2IPの発現の抑制がみられる。1つのSNP (rs1571801)が前立腺がんの悪性化に関与していることも知られている<ref name=Duggan2007><pubmed>18073375</pubmed></ref> 。
 
 RASAL2は、星状細胞腫においてRhoGAPとして働き、ノックダウンによりRhoの活性化、間葉性細胞腫から遊走性細胞腫への転化が見られる<ref name=Weeks2012><pubmed>22683310</pubmed></ref> 。


== 発現==
== 発現==