「ジストロフィン」の版間の差分

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　デュシェンヌ型筋ジストロフィーでは、DMD遺伝子変異により機能的なジストロフィンがほぼ完全に欠損する。その結果、小児期から進行性の筋力低下を呈し、[[呼吸筋]]障害や心筋障害も生じる。ベッカー型筋ジストロフィーでは、短縮型または量的に低下したジストロフィンが発現するため、デュシェンヌ型筋ジストロフィーより軽症の経過をとることが多い<ref name=Duan2021 /><ref name=BezBattiAngulski2023 /><ref name=Gandhi2024 />。この違いは、DMD遺伝子変異が[[mRNA]]の読み枠を破綻させるか、読み枠を保ったまま短縮型タンパク質を産生しうるかという点と関連する<ref name=Muntoni2003 /><ref name=Duan2021 />。

　デュシェンヌ型筋ジストロフィーおよびベッカー型筋ジストロフィーは筋疾患として理解されることが多いが、中枢神経系への影響も重要である。デュシェンヌ型筋ジストロフィー患者では、認知機能障害、[[学習障害]]、[[言語発達]]の遅れ、[[注意欠如・多動症]]、[[自閉スペクトラム症]]様行動、[[強迫性症状]]、[[不安]]、[[てんかん]]などがみられることがある<ref name=PascualMorena2022></ref>。これらの症状の背景には、Dp427、Dp140、Dp71などの脳内ジストロフィン・アイソフォームの欠損が関与すると考えられる<ref name=~~PascualMorena2023~~></ref><ref name=~~PascualMorena2023~~></ref>。特に、DMD遺伝子の遠位側に変異があり、Dp140やDp71の発現にも影響する場合には、中枢神経症状がより強く現れる可能性がある<ref name=Vaillend2025></ref>。このため、デュシェンヌ型筋ジストロフィーおよびベッカー型筋ジストロフィーを理解するうえでは、骨格筋や心筋だけでなく、脳内アイソフォームの発現と機能にも注目する必要がある。

　デュシェンヌ型筋ジストロフィーおよびベッカー型筋ジストロフィーは筋疾患として理解されることが多いが、中枢神経系への影響も重要である。デュシェンヌ型筋ジストロフィー患者では、認知機能障害、[[学習障害]]、[[言語発達]]の遅れ、[[注意欠如・多動症]]、[[自閉スペクトラム症]]様行動、[[強迫性症状]]、[[不安]]、[[てんかん]]などがみられることがある<ref name=PascualMorena2022></ref>。これらの症状の背景には、Dp427、Dp140、Dp71などの脳内ジストロフィン・アイソフォームの欠損が関与すると考えられる<ref name=PascualMorena2023JND></ref><ref name=PascualMorena2023NAN></ref>。特に、DMD遺伝子の遠位側に変異があり、Dp140やDp71の発現にも影響する場合には、中枢神経症状がより強く現れる可能性がある<ref name=Vaillend2025></ref>。このため、デュシェンヌ型筋ジストロフィーおよびベッカー型筋ジストロフィーを理解するうえでは、骨格筋や心筋だけでなく、脳内アイソフォームの発現と機能にも注目する必要がある。

== 関連語 ==

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 　デュシェンヌ型筋ジストロフィーでは、DMD遺伝子変異により機能的なジストロフィンがほぼ完全に欠損する。その結果、小児期から進行性の筋力低下を呈し、[[呼吸筋]]障害や心筋障害も生じる。ベッカー型筋ジストロフィーでは、短縮型または量的に低下したジストロフィンが発現するため、デュシェンヌ型筋ジストロフィーより軽症の経過をとることが多い<ref name=Duan2021 /><ref name=BezBattiAngulski2023 /><ref name=Gandhi2024 />。この違いは、DMD遺伝子変異が[[mRNA]]の読み枠を破綻させるか、読み枠を保ったまま短縮型タンパク質を産生しうるかという点と関連する<ref name=Muntoni2003 /><ref name=Duan2021 />。
-　デュシェンヌ型筋ジストロフィーおよびベッカー型筋ジストロフィーは筋疾患として理解されることが多いが、中枢神経系への影響も重要である。デュシェンヌ型筋ジストロフィー患者では、認知機能障害、[[学習障害]]、[[言語発達]]の遅れ、[[注意欠如・多動症]]、[[自閉スペクトラム症]]様行動、[[強迫性症状]]、[[不安]]、[[てんかん]]などがみられることがある<ref name=PascualMorena2022></ref>。これらの症状の背景には、Dp427、Dp140、Dp71などの脳内ジストロフィン・アイソフォームの欠損が関与すると考えられる<ref name=PascualMorena2023></ref><ref name=PascualMorena2023></ref>。特に、DMD遺伝子の遠位側に変異があり、Dp140やDp71の発現にも影響する場合には、中枢神経症状がより強く現れる可能性がある<ref name=Vaillend2025></ref>。このため、デュシェンヌ型筋ジストロフィーおよびベッカー型筋ジストロフィーを理解するうえでは、骨格筋や心筋だけでなく、脳内アイソフォームの発現と機能にも注目する必要がある。
+　デュシェンヌ型筋ジストロフィーおよびベッカー型筋ジストロフィーは筋疾患として理解されることが多いが、中枢神経系への影響も重要である。デュシェンヌ型筋ジストロフィー患者では、認知機能障害、[[学習障害]]、[[言語発達]]の遅れ、[[注意欠如・多動症]]、[[自閉スペクトラム症]]様行動、[[強迫性症状]]、[[不安]]、[[てんかん]]などがみられることがある<ref name=PascualMorena2022></ref>。これらの症状の背景には、Dp427、Dp140、Dp71などの脳内ジストロフィン・アイソフォームの欠損が関与すると考えられる<ref name=PascualMorena2023JND></ref><ref name=PascualMorena2023NAN></ref>。特に、DMD遺伝子の遠位側に変異があり、Dp140やDp71の発現にも影響する場合には、中枢神経症状がより強く現れる可能性がある<ref name=Vaillend2025></ref>。このため、デュシェンヌ型筋ジストロフィーおよびベッカー型筋ジストロフィーを理解するうえでは、骨格筋や心筋だけでなく、脳内アイソフォームの発現と機能にも注目する必要がある。
 == 関連語 ==