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| 骨格筋(全て）、心筋、脳 いわゆる"muscle" α-actinin | | 骨格筋(全て）、心筋、脳 いわゆる"muscle" α-actinin | ||
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| ヒト心筋症で変異が見出されている。ゼブラフィッシュのノックアウトでは骨格筋と心筋の形成不全が生じた <ref><pubmed>22253474<pubmed></ref>。 | | ヒト心筋症で変異が見出されている。ゼブラフィッシュのノックアウトでは骨格筋と心筋の形成不全が生じた <ref><pubmed>22253474</pubmed></ref>。 | ||
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| ACTN3 | | ACTN3 | ||
| 骨格筋(glycolytic muscle、速筋のみ）。いわゆる"muscle" α-actinin<br> | | 骨格筋(glycolytic muscle、速筋のみ）。いわゆる"muscle" α-actinin<br> | ||
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| 欧州人では18％程度が停止コドン挿入により欠落しているが、正常型とほとんど速筋に違いは見られない。マウスでは速筋の退社が遅筋的に変化することが示された<ref><pubmed>21933355<pubmed></ref>。 | | 欧州人では18％程度が停止コドン挿入により欠落しているが、正常型とほとんど速筋に違いは見られない。マウスでは速筋の退社が遅筋的に変化することが示された<ref><pubmed>21933355</pubmed></ref>。 | ||
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| ACTN4 | | ACTN4 | ||
| 骨格筋以外の細胞（平滑筋を含む）比較的細胞質／核に局在。いわゆる"non-muscle"α-actinin | | 骨格筋以外の細胞（平滑筋を含む）比較的細胞質／核に局在。いわゆる"non-muscle"α-actinin | ||
| (+)<br>カルシウムが結合するとアクチン結合能が低下する<br> | | (+)<br>カルシウムが結合するとアクチン結合能が低下する<br> | ||
| 一部の優性遺伝の巣状文節性糸球体硬化症 (focal and segmental glomerulosclerosis)で変異が見出されている。ノックアウトマウスでも糸球体病変が出現する<ref><pubmed>12782671<pubmed></ref>。 | | 一部の優性遺伝の巣状文節性糸球体硬化症 (focal and segmental glomerulosclerosis)で変異が見出されている。ノックアウトマウスでも糸球体病変が出現する<ref><pubmed>12782671</pubmed></ref>。 | ||
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