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== トリプレット病とは == | == トリプレット病とは == | ||
トリプレット病とは[[wikipedia:ja:ゲノム|ゲノム]]内の[[wikipedia:ja:遺伝子|遺伝子]]に存在する3塩基の繰り返し配列（トリプレット・リピート）が異常に伸長することによっておこる一群の遺伝性神経疾患のことである。これらの疾患においては、リピート長が遺伝学的に不安定で、親から子孫への疾患遺伝子の伝播に伴ってリピート長が変動することが多い。世代を経る毎に発症年齢が若年化し、疾患の病態がより重篤になる表現促進現象 (anticipation)が認められることがあり、従って一般にそれぞれの疾患の表現型は同一家系内でも多様である。現在までに典型的なトリプレット病として、若年性発症の精神遅滞を主徴とする疾患から中年期以降に発症する神経変性疾患まで少なくとも17種類の疾患が知られている。 | トリプレット病とは[[wikipedia:ja:ゲノム|ゲノム]]内の[[wikipedia:ja:遺伝子|遺伝子]]に存在する3塩基の繰り返し配列（トリプレット・リピート）が異常に伸長することによっておこる一群の遺伝性神経疾患のことである。これらの疾患においては、リピート長が遺伝学的に不安定で、親から子孫への疾患遺伝子の伝播に伴ってリピート長が変動することが多い。世代を経る毎に発症年齢が若年化し、疾患の病態がより重篤になる表現促進現象 (anticipation)が認められることがあり、従って一般にそれぞれの疾患の表現型は同一家系内でも多様である。現在までに典型的なトリプレット病として、若年性発症の精神遅滞を主徴とする疾患から中年期以降に発症する神経変性疾患まで少なくとも17種類の疾患が知られている。 | ||
{| cellspacing="1" cellpadding="1" border="1" | {| cellspacing="1" cellpadding="1" border="1" | ||
|- style="background-color: rgb(221, 255, 221);" | |- style="background-color: rgb(221, 255, 221);" | ||
| style="text-align: center;" | 疾患 | | style="text-align: center;" | 疾患 | ||
| style="text-align: center;" | 略号 | | style="text-align: center;" | 略号 | ||
| style="text-align: center;" | OMIM | | style="text-align: center;" | OMIM | ||
| style="text-align: center;" | 染色体 | | style="text-align: center;" | 染色体 | ||
| style="text-align: center;" | 遺伝子内の局在 | | style="text-align: center;" | 遺伝子内の局在 | ||
| style="text-align: center;" | リピート | | style="text-align: center;" | リピート | ||
| style="text-align: center;" | 遺伝子 | | style="text-align: center;" | 遺伝子 | ||
| style="text-align: center;" | 遺伝子産物 | | style="text-align: center;" | 遺伝子産物 | ||
| style="text-align: center;" | 正常サイズ | | style="text-align: center;" | 正常サイズ | ||
| style="text-align: center;" | 伸張サイズ | | style="text-align: center;" | 伸張サイズ | ||
| 26行目: | 26行目: | ||
| colspan="11" | Loss of Funtionによるもの | | colspan="11" | Loss of Funtionによるもの | ||
|- | |- | ||
| 脆弱X症候群 | | [[脆弱X症候群]] | ||
| FRAXA | | FRAXA | ||
| [http://omim.org/entry/300624 300624] | | [http://omim.org/entry/300624 300624] | ||
| 32行目: | 32行目: | ||
| [[wikipedia:Five prime untranslated region|5'UTR]] | | [[wikipedia:Five prime untranslated region|5'UTR]] | ||
| (CGC)n | | (CGC)n | ||
| FMR1 | | FMR1 | ||
| fragile X mental retardation 1 | | fragile X mental retardation 1 | ||
| 6-50 | | 6-50 | ||
| 38行目: | 38行目: | ||
| [[精神遅滞]]、[[自閉症]]、巨大[[wikipedia:ja:睾丸|睾丸]] | | [[精神遅滞]]、[[自閉症]]、巨大[[wikipedia:ja:睾丸|睾丸]] | ||
|- | |- | ||
| | | [[脆弱XE症候群]] | ||
| FRAXE | | FRAXE | ||
| [http://omim.org/entry/309548 309548] | | [http://omim.org/entry/309548 309548] | ||
| 50行目: | 50行目: | ||
| 精神遅滞 | | 精神遅滞 | ||
|- | |- | ||
| フリードライヒ失調症 | | [[フリードライヒ失調症]] | ||
| FRDA | | FRDA | ||
| | | [http://omim.org/entry/229300 229300] | ||
| 9q21.11 | | 9q21.11 | ||
| [[wikipedia:ja:イントロン|イントロン]] | | [[wikipedia:ja:イントロン|イントロン]] | ||
| (GAA)n | | (GAA)n | ||
| FXN | | FXN | ||
| frataxin | | frataxin | ||
| 6-32 | | 6-32 | ||
| 200-1700 | | 200-1700 | ||
| 64行目: | 64行目: | ||
| colspan="11" | Toxic Gain of Function（伸長ポリグルタミン鎖）によるもの | | colspan="11" | Toxic Gain of Function（伸長ポリグルタミン鎖）によるもの | ||
|- | |- | ||
| ハンチントン病 | | [[ハンチントン病]] | ||
| HD | | HD | ||
| | | [http://omim.org/entry/143100 143100] | ||
| 4p16.3 | | 4p16.3 | ||
| [[wikipedia:ja:エクソン|エクソン]] | | [[wikipedia:ja:エクソン|エクソン]] | ||
| (CAG)n | | (CAG)n | ||
| HTT | | HTT | ||
| huntingtin | | huntingtin | ||
| 6-34 | | 6-34 | ||
| 36-121 | | 36-121 | ||
| [[舞踏病]]、[[ジストニア]]、[[認知症]]、精神症状 | | [[舞踏病]]、[[ジストニア]]、[[認知症]]、精神症状 | ||
|- | |- | ||
| 球脊髄性筋萎縮症 | | [[球脊髄性筋萎縮症]] | ||
| SBMA | | SBMA | ||
| [http://omim.org/entry/313200 313200] | | [http://omim.org/entry/313200 313200] | ||
| 88行目: | 88行目: | ||
| 筋力低下、[[wikipedia:ja:女性化乳房|女性化乳房]] | | 筋力低下、[[wikipedia:ja:女性化乳房|女性化乳房]] | ||
|- | |- | ||
| | | [[脊髄小脳変性症]]1型 | ||
| SCA1 | | SCA1 | ||
| [http://omim.org/entry/164400 164400] | | [http://omim.org/entry/164400 164400] | ||
| 6p22.3 | | 6p22.3 | ||
| エクソン | | エクソン | ||
| 100行目: | 100行目: | ||
| [[小脳失調]]、[[構音障害]]、認知症 | | [[小脳失調]]、[[構音障害]]、認知症 | ||
|- | |- | ||
| 脊髄小脳変性症2型 | | 脊髄小脳変性症2型 | ||
| SCA2 | | SCA2 | ||
| [http://omim.org/entry/183090 183090] | | [http://omim.org/entry/183090 183090] | ||
| 12q24.12 | | 12q24.12 | ||
| エクソン | | エクソン | ||
| 112行目: | 112行目: | ||
| 小脳失調、[[wikipedia:ja:腱反射|腱反射]]消失、緩徐眼球運動 | | 小脳失調、[[wikipedia:ja:腱反射|腱反射]]消失、緩徐眼球運動 | ||
|- | |- | ||
| 脊髄小脳変性症3型 | | 脊髄小脳変性症3型 | ||
| SCA3 | | SCA3 | ||
| [http://omim.org/entry/109150 109150] | | [http://omim.org/entry/109150 109150] | ||
| 14q32.12 | | 14q32.12 | ||
| エクソン | | エクソン | ||
| 124行目: | 124行目: | ||
| 小脳失調、[[パーキンソニズム]]、下肢の痙性 | | 小脳失調、[[パーキンソニズム]]、下肢の痙性 | ||
|- | |- | ||
| 脊髄小脳変性症6型 | | 脊髄小脳変性症6型 | ||
| SCA6 | | SCA6 | ||
| [http://omim.org/entry/183086 183086] | | [http://omim.org/entry/183086 183086] | ||
| 136行目: | 136行目: | ||
| 小脳失調、構音障害、眼振 | | 小脳失調、構音障害、眼振 | ||
|- | |- | ||
| 脊髄小脳変性症7型 | | 脊髄小脳変性症7型 | ||
| SCA7 | | SCA7 | ||
| [http://omim.org/entry/164500 164500] | | [http://omim.org/entry/164500 164500] | ||
| 148行目: | 148行目: | ||
| 小脳失調、[[視力障害]] | | 小脳失調、[[視力障害]] | ||
|- | |- | ||
| 脊髄小脳変性症17型 | | 脊髄小脳変性症17型 | ||
| SCA17 | | SCA17 | ||
| [http://omim.org/entry/607136 607136] | | [http://omim.org/entry/607136 607136] | ||
| 160行目: | 160行目: | ||
| 小脳失調、[[てんかん]]、認知症、精神症状 | | 小脳失調、[[てんかん]]、認知症、精神症状 | ||
|- | |- | ||
| 歯状核赤核淡蒼球ルイ体変性症 | | [[歯状核赤核淡蒼球ルイ体変性症]] | ||
| DRPLA | | DRPLA | ||
| [http://omim.org/entry/125370 125370] | | [http://omim.org/entry/125370 125370] | ||
| 12p13.31 | | 12p13.31 | ||
| エクソン | | エクソン | ||
| 174行目: | 174行目: | ||
| colspan="11" | Toxic Gain of Function（RNA）によるもの | | colspan="11" | Toxic Gain of Function（RNA）によるもの | ||
|- | |- | ||
| | | [[筋緊張性ジストロフィー]]1型 | ||
| DM1 | | DM1 | ||
| [http://omim.org/entry/160900 160900] | | [http://omim.org/entry/160900 160900] | ||
| 19q13.32 | | 19q13.32 | ||
| 3'UTR | | 3'UTR | ||
| 186行目: | 186行目: | ||
| [[ミオトニア]]、筋力低下、心伝導障害、精神遅滞、[[wikipedia:ja:白内障|白内障]]、糖尿病、性巣萎縮 | | [[ミオトニア]]、筋力低下、心伝導障害、精神遅滞、[[wikipedia:ja:白内障|白内障]]、糖尿病、性巣萎縮 | ||
|- | |- | ||
| 脆弱X関連振戦/運動失調症候群 | | [[脆弱X関連振戦/運動失調症候群]] | ||
| FXTAS | | FXTAS | ||
| [http://omim.org/entry/300623 300623] | | [http://omim.org/entry/300623 300623] | ||
| Xq27.3 | | Xq27.3 | ||
| 5'UTR | | 5'UTR | ||
| 200行目: | 200行目: | ||
| colspan="11" | 発症機序が不明 | | colspan="11" | 発症機序が不明 | ||
|- | |- | ||
| 脊髄小脳変性症8型 | | 脊髄小脳変性症8型 | ||
| SCA8 | | SCA8 | ||
| [http://omim.org/entry/608768 608768] | | [http://omim.org/entry/608768 608768] | ||
| 13q21 | | 13q21 | ||
| イントロン | | イントロン | ||
| (CTG)n | | (CTG)n | ||
| ATXN8OSまたはATXN8 | | ATXN8OSまたはATXN8 | ||
| 不明（本文参照）（これで良いでしょうか？） | | 不明（本文参照）（これで良いでしょうか？） | ||
| 15-50 | | 15-50 | ||
| 71-1300 | | 71-1300 | ||
| 小脳失調、構音障害、[[眼振]] | | 小脳失調、構音障害、[[眼振]] | ||
|- | |- | ||
| 脊髄小脳変性症12型 | | 脊髄小脳変性症12型 | ||
| SCA12 | | SCA12 | ||
| [http://omim.org/entry/604326 604326] | | [http://omim.org/entry/604326 604326] | ||
| 5q32 | | 5q32 | ||
| 5'UTR | | 5'UTR | ||
| 224行目: | 224行目: | ||
| 小脳失調、振戦、認知症 | | 小脳失調、振戦、認知症 | ||
|- | |- | ||
| （病名を御入れ下さい） | | （病名を御入れ下さい） | ||
| HDL2 | | HDL2 | ||
| [http://omim.org/entry/606438 606438] | | [http://omim.org/entry/606438 606438] | ||
| 16q24.2 | | 16q24.2 | ||
| ？ | | ？ | ||
| (CTG)n | | (CTG)n | ||
| HDL2-CAG ？ | | HDL2-CAG ？ | ||
| ？ | | ？ | ||
| 6-28 | | 6-28 | ||
| >41 | | >41 | ||
| 239行目: | 239行目: | ||
'''表．トリプレット病の分類''' | '''表．トリプレット病の分類''' | ||
トリプレット病 におけるリピート長の伸長は、遺伝子産物（タンパク質・RNA）の機能喪失 (loss of function)または機能獲得（gain of function）の機構を介して、病態を発症させると考えられる（図１）。 | トリプレット病 におけるリピート長の伸長は、遺伝子産物（タンパク質・RNA）の機能喪失 (loss of function)または機能獲得（gain of function）の機構を介して、病態を発症させると考えられる（図１）。 [[Image:トリプレット.jpg|thumb|right|400px|<b>図１ トリプレット・リピートの種類と遺伝子内の位置</b>]]<br> | ||
[[Image:トリプレット.jpg|thumb|right|400px|<b>図１ トリプレット・リピートの種類と遺伝子内の位置</b>]]<br> | |||
== 機能喪失の機構を介した疾患 == | == 機能喪失の機構を介した疾患 == | ||