16,040
回編集
「トリプレット病」の版間の差分
細
→トリプレット病とは
細編集の要約なし |
細 (→トリプレット病とは) |
||
| 13行目: | 13行目: | ||
|- style="background-color: rgb(221, 255, 221);" | |- style="background-color: rgb(221, 255, 221);" | ||
| style="text-align: center;" | 疾患 | | style="text-align: center;" | 疾患 | ||
| style="text-align: center;" | 略号 | |||
| style="text-align: center;" | OMIM | | style="text-align: center;" | OMIM | ||
| style="text-align: center;" | 染色体 | | style="text-align: center;" | 染色体 | ||
| 23行目: | 24行目: | ||
| style="text-align: center;" | 主な臨床症状 | | style="text-align: center;" | 主な臨床症状 | ||
|- style="background-color: rgb(169, 169, 169);" | |- style="background-color: rgb(169, 169, 169);" | ||
| colspan=" | | colspan="11" | Loss of Funtionによるもの | ||
|- | |- | ||
| 脆弱X症候群 | |||
| FRAXA | | FRAXA | ||
| [http://omin.org/entry/300624 300624] | | [http://omin.org/entry/300624 300624] | ||
| 206行目: | 208行目: | ||
トリプレット病 における'''リピート長の伸長は、遺伝子産物（タンパク質・RNA）の機能喪失 (loss of function)または機能獲得（gain of function）の機構を介して、病態を発症させると考えられる。''' | トリプレット病 における'''リピート長の伸長は、遺伝子産物（タンパク質・RNA）の機能喪失 (loss of function)または機能獲得（gain of function）の機構を介して、病態を発症させると考えられる。''' | ||
[[Image:トリプレット.jpg|thumb|right|500px|<b>図．トリプレット・リピートの種類と遺伝子内の位置</b>]] | [[Image:トリプレット.jpg|thumb|right|500px|<b>図．トリプレット・リピートの種類と遺伝子内の位置</b>]] | ||
== 機能喪失の機構を介した疾患 == | == 機能喪失の機構を介した疾患 == | ||