「トリプレット病」の版間の差分

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| style="text-align: center;" | 疾患  
| style="text-align: center;" | 疾患  
| style="text-align: center;" | 略号
| style="text-align: center;" | OMIM  
| style="text-align: center;" | OMIM  
| style="text-align: center;" | 染色体  
| style="text-align: center;" | 染色体  
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| style="text-align: center;" | 主な臨床症状
| style="text-align: center;" | 主な臨床症状
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| colspan="10" | Loss of Funtionによるもの
| colspan="11" | Loss of Funtionによるもの
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| 脆弱X症候群
| FRAXA  
| FRAXA  
| [http://omin.org/entry/300624 300624]  
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 トリプレット病 における'''リピート長の伸長は、遺伝子産物(タンパク質・RNA)の機能喪失 (loss of function)または機能獲得(gain of function)の機構を介して、病態を発症させると考えられる。'''  
 トリプレット病 における'''リピート長の伸長は、遺伝子産物(タンパク質・RNA)の機能喪失 (loss of function)または機能獲得(gain of function)の機構を介して、病態を発症させると考えられる。'''  
[[Image:トリプレット.jpg|thumb|right|500px|<b>図.トリプレット・リピートの種類と遺伝子内の位置</b>]]  
[[Image:トリプレット.jpg|thumb|right|500px|<b>図.トリプレット・リピートの種類と遺伝子内の位置</b>]]


== 機能喪失の機構を介した疾患  ==
== 機能喪失の機構を介した疾患  ==