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[[Image:1NAHR.png|thumb|300px|<b>図１ NAHR</b><br />太青矢印はLCR/SDの位置と方向を、橙四角は遺伝子を示す。2本鎖DNA上に存在するLCR等の相同性の高い配列（青）間で異常な組み換え（赤点線）が起こり、相同配列間のゲノムが重複あるいは欠失する。<br />Wenli Gu et al 2008 より改変引用<ref name="ref11"><pubmed>19014668</pubmed></ref>]] | [[Image:1NAHR.png|thumb|300px|<b>図１ NAHR</b><br />太青矢印はLCR/SDの位置と方向を、橙四角は遺伝子を示す。2本鎖DNA上に存在するLCR等の相同性の高い配列（青）間で異常な組み換え（赤点線）が起こり、相同配列間のゲノムが重複あるいは欠失する。<br />Wenli Gu et al 2008 より改変引用<ref name="ref11"><pubmed>19014668</pubmed></ref>]] | ||
[[Image:2NHEJ.png|thumb|300px|<b> | [[Image:2NHEJ.png|thumb|300px|<b>図２ NEHJ</b>]] | ||
[[Image:3FoSTeS.png|thumb|300px|<b>図３ FoSTeS</b><br>Wenli Gu et al 2008 より改変引用<ref name="ref11"><pubmed>19014668</pubmed></ref>]] | [[Image:3FoSTeS.png|thumb|300px|<b>図３ FoSTeS</b><br>Wenli Gu et al 2008 より改変引用<ref name="ref11"><pubmed>19014668</pubmed></ref>]] | ||
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#NHEJ (non-homologous end joining)<ref name="ref12"><pubmed>21910633</pubmed></ref> （図２）<br> | #NHEJ (non-homologous end joining)<ref name="ref12"><pubmed>21910633</pubmed></ref> （図２）<br> | ||
#FoSTeS (fork stalling and template switching) （図３）<br> | #FoSTeS (fork stalling and template switching) （図３）<br> | ||
NAHRは、相同組み換えの一種で、高い相同性を持つ領域の間（同一染色体上、あるいは異なる染色体上）において異常な組み換えが起きた結果、重複あるいは欠失が起きる場合である（図1）。 | |||
NEHJは、二本鎖DNA内の修復過程において、ゲノムの一部が欠失した状態で、両断端が連結された結果、ゲノム領域の一部が欠失する場合である（図2）。この場合、断端に相同領域の存在を要しない。 | |||
FoSTeSは、DNA複製途中で、DNA複製フォークが、微小な相同性（2-5塩基）を持つ離れた配列に乗り換えることによって、その間のゲノムが欠失する現象である（図3）。 | |||
NAHRは、異なった個体において独立に、新たな欠失、重複が類似のゲノム領域に生じうるのに対して、NEHJやFosTeSでは、特に生じやすい場所が存在する訳ではないため、同一の場所の欠失、重複が別個体に生じることはまれであるという違いがある。 | |||
== CNVの検出方法 == | == CNVの検出方法 == | ||