「精神科遺伝学」の版間の差分

　精神科遺伝学は[[精神疾患]]やそれに関わる心理、社会性、行動などの事象を主な研究対象とする行動神経遺伝学の分野である。精神疾患は比較的高い遺伝率を示すものが多く、遺伝要因が部分的に発症に影響を与えている。治療に対する反応性や副作用、予後などにも遺伝要因は関わっている。関係する遺伝子の同定は病態解明と治療法の開発に必要な基礎データとなり、個別化医療につながる。分子レベルからの根拠に基づく予防法、治療法の開発を目的とする。

　分子遺伝学的解析ができる以前から分離比分析などの遺伝疫学的解析は精神疾患を対象に数多く行われ、双生児研究や養子研究など活発に行われてきた。遺伝疫学や分子遺伝学的解析など一般に遺伝学的解析で用いられる解析法が精神科遺伝学でも使われる。精神科遺伝学の国際的な学会として[http://www.ispg.net The International Society of Psychiatric Genetics (ISPG)]が1992年に組織され、研究の推進のみならず、社会の教育啓蒙活動、倫理問題の整備を目的に、毎年大会が米国とそれ以外の国とで交互に開催されている。  

　1980年代に[[統合失調症]]や[[双極性障害]]の多発家系を対象に乏しい遺伝マーカーを使った連鎖解析が発表され、精神科遺伝学の分野における分子遺伝学時代のスタートとなった。

　2000年代前半からは連鎖解析の結果を参考にして、連鎖領域の原因遺伝子変異/多様性を追求することにより、関連遺伝子を同定する位置的クローニング法や位置的候補遺伝子法が用いられるようになり、これまで注目されていなかった遺伝子が統合失調症の新たな候補遺伝子として注目された。これとは別に、統合失調症、[[うつ病]]が連鎖していた染色体転座の家系から[[DISC1]]遺伝子がクローニングされた。  

　2000年代後半から[[ゲノムワイド関連解析]] (GWAS)の時代になり、2007年のWellcome Trust Case Control Consortiumによる2000人の症例と3000人のコントロールによる解析の報告が精神科遺伝学のGWAS時代の幕開けとなった<ref><pubmed> 17554300 </pubmed></ref>。2010年代になるとGWASは万単位の被験者を対象とするようになり、遺伝統計学的手法の改良も続き、より確かな関連の所見が得られるようになっている。並行して、SNPチップでも検出できる頻度の低い100 kb以上の大きな[[コピー数変異]] ([[CNV]])のなかに知的[[発達障害]]、[[自閉性障害]]、統合失調症、双極性障害、[[てんかん]]などのリスクを大きく高めるものがあることが発見され、これまで得られた精神科遺伝学の分子遺伝学研究成果の中で最も確実な発見となった。  

　2010年代は[[エクソームシークエンス|エクソーム]]や[[全ゲノムリシークエンス]]などによりより解析が容易になった低頻度の多型や稀な変異に注目が集まるようになり、民族特異的な変異にも注目が集まるようになっている<ref><pubmed> 23237318 </pubmed></ref>。  

　ゲノムワイド関連解析は比較的頻度の高い主に[[SNP]]を使ったゲノムワイド関連解析が実施されている。 米国のNational Human Genome Research InstituteのGWASに関する[https://www.genome.gov/26525384#searchForm データベース]によれば、2013年1月現在、統合失調症、気分障害に関するGWASの論文が24にのぼっている。このなかで、一般的に有意な関連とされているP値を示しているSNP数は8論文である。一方、依存症に関しては1編の論文のみであり、有意なSNPは検出されていない。自閉症に関しては6編の論文があり、2編が有意で、有意な関連を示しているのはアルツハイマー病では31編の論文があり、6編の論文である。ただ、有意であってもいずれもオッズ比は小さく、比較的頻度の高い多型で大きな関連を示しているものはアルツハイマー病のApoE以外はない。

　ヒトゲノムプロジェクトが期待された成果の一つに多因子疾患の画期的な治療法、予防法の開発がある。しかし、がんを除けば、現時点ではまだ期待通りになっておらず、精神疾患の研究も例外ではない。NIHの支出した精神科関係の研究費の中で分子遺伝学的研究に費やされた研究費は数%程度で多くはないものの、現時点では研究成果が日常臨床に影響をあたえるような影響を与えていないことから、費用対効果について批判的に見る目もある<ref><pubmed> 21625325 </pubmed></ref>。