「ハンチントン病」の版間の差分

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 有症状者の確定診断は遺伝子診断,すなわちハンチントン病遺伝子のCAG繰り返し配列が36以上であることによるが,臨床診断基準として,下記の診断基準が挙げられる.
 有症状者の確定診断は遺伝子診断,すなわちハンチントン病遺伝子のCAG繰り返し配列が36以上であることによるが,臨床診断基準として,下記の診断基準が挙げられる.


(1) 経過が進行性である
:(1) 経過が進行性である


(2) 常染色体優性遺伝の家族歴がある
:(2) 常染色体優性遺伝の家族歴がある


(3) 下記の神経所見のうち,いずれか1つ以上がみられる
:(3) 下記の神経所見のうち,いずれか1つ以上がみられる


::① 舞踏運動を中心とした不随意運動.ただし若年発症例ではパーキンソニズム症状を呈することがある.
::① 舞踏運動を中心とした不随意運動.ただし若年発症例ではパーキンソニズム症状を呈することがある.
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::③ 記銘力低下などの認知症
::③ 記銘力低下などの認知症


(4) 脳画像検査で尾状核萎縮を伴う両側の側脳室拡大を認める
:(4) 脳画像検査で尾状核萎縮を伴う両側の側脳室拡大を認める


(5) 鑑別診断が除外される
:(5) 鑑別診断が除外される


(6) 遺伝子診断でハンチントン病遺伝子にCAGリピートの伸長を認める
:(6) 遺伝子診断でハンチントン病遺伝子にCAGリピートの伸長を認める


上記の(1)~(5)を全て満たす,あるいは(3)及び(6)を満たすもの.
上記の(1)~(5)を全て満たす,あるいは(3)及び(6)を満たすもの.(厚生労働省特定疾患治療研究事業による認定基準を要約)
 
(厚生労働省特定疾患治療研究事業による認定基準を要約)


===検査所見===
===検査所見===
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