「SYNGAP1関連知的障害」の版間の差分

　低筋力であり、座位獲得は平均12-13か月齢、歩行開始は平均26か月齢である。言語は全般的に遅れる。初めての発語は平均38か月齢、1/3は5歳で無発語である。発語できるようになる場合、英語圏では４－５語のセンテンスを話せることもある。その他、衝動性亢進、感覚情報処理変化（痛みへの高い耐性等）などが報告されている<ref name=Jimenez-Gomez2019><pubmed>31395010</pubmed></ref> 。

　予後については、不明な点が多い。ヨーロッパでは31歳でのMRD5生存例が報告されており<ref name=Prchalova2017><pubmed>28576131</pubmed></ref> 、成人期を過ぎての生存が可能であることを示唆している。この疾患を持つ多くの成人期の患者が、ここ数年で可能になったclinical exome sequencingを受けていないことを考えると、成人期にあるMRD5患者が実数に比して少なく見積もられているとみるべきである。