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「知的障害関連遺伝子」の版間の差分
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→IDの分子遺伝学的診断フローチャート
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症候性IDが疑われる症例は、[[wikipedia:ja:表現型|表現型]]より推定される既知の原因探索を行う。既知の原因を認めなかった場合は、非症候性IDと同様の段階的な原因探索を行う。非症候性IDが疑われる症例は、まず核型検査を行い染色体異常の有無を確認し、異常を認めなければ、より微細なゲノム構造異常をみるために、マイクロアレイ解析を行う。ゲノム構造異常を認めた場合は、その領域に存在する候補遺伝子の探索、あるいは切断点近傍の遺伝子解析を行う。 | 症候性IDが疑われる症例は、[[wikipedia:ja:表現型|表現型]]より推定される既知の原因探索を行う。既知の原因を認めなかった場合は、非症候性IDと同様の段階的な原因探索を行う。非症候性IDが疑われる症例は、まず核型検査を行い染色体異常の有無を確認し、異常を認めなければ、より微細なゲノム構造異常をみるために、マイクロアレイ解析を行う。ゲノム構造異常を認めた場合は、その領域に存在する候補遺伝子の探索、あるいは切断点近傍の遺伝子解析を行う。 | ||
ゲノム構造異常を認めない場合は、高密度[[SNP]]マイクロアレイを用いて連鎖解析や[[wikipedia: | ゲノム構造異常を認めない場合は、高密度[[SNP]]マイクロアレイを用いて連鎖解析や[[wikipedia:Disease_gene_identification#Homozygosity.2FAutozygosity_Mapping|homozygosity mapping]]を行い、候補領域の絞り込みを行う。候補領域内の責任遺伝子探索を続いて行うが、直接シーケンス法で遺伝子変異の探索を行う他に、コントロール配列と変異のある配列の二本鎖が解離する温度の違いを検出することで遺伝子変異の検出を行う、[[wikipedia:High Resolution Melt|高解像度融解曲線分析]] high-resolution melting curve (HRM) 法を用いることも有用である。近年では次世代シーケンサーを用いた全エクソーム・全ゲノムシーケンス解析を行うことで、高速で網羅的な解析が可能となり遺伝子特定のスピードが上がっている。 | ||
==展望== | ==展望== | ||