「トリプレット病」の版間の差分

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=== Fragile XE症候群 ===
=== Fragile XE症候群 ===


Fragile X syndrome (FRAXE)
Fragile XE syndrome (FRAXE)


 Xq28に位置する''[[FMR2]]''遺伝子の5’UTRに存在するCCGリピートの異常伸長による[[伴性劣性遺伝疾患]]で, 変異アレルではリピート長が200以上に伸長している。このCCGリピートの伸長はFMR1遺伝子のCGGリピートのそれと同じく、女性生殖細胞でおこるものと考えられている。変異アレルではFMR2遺伝子上流のCpGアイランドが過剰なメチル化修飾を受けるため''FMR2''遺伝子の転写が抑制される。患者は軽度の精神遅滞や学習障害を示す。FMR2タンパク質は核内に存在し、[[転写因子]]として機能すると考えられているが詳細は不明である。  
 Xq28に位置する''[[FMR2]]''遺伝子の5’UTRに存在するCCGリピートの異常伸長による[[伴性劣性遺伝疾患]]で, 変異アレルではリピート長が200以上に伸長している。このCCGリピートの伸長はFMR1遺伝子のCGGリピートのそれと同じく、女性生殖細胞でおこるものと考えられている。変異アレルではFMR2遺伝子上流のCpGアイランドが過剰なメチル化修飾を受けるため''FMR2''遺伝子の転写が抑制される。患者は軽度の精神遅滞や学習障害を示す。FMR2タンパク質は核内に存在し、[[転写因子]]として機能すると考えられているが詳細は不明である。


=== フリードライヒ失調症 ===
=== フリードライヒ失調症 ===

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