「ユビキチン」の版間の差分

'''図4. 様々なユビキチン鎖に基づく多様な機能'''<br>

各ユビキチン鎖に対して特異的に結合するユビキチンレセプターの存在により，各ユビキチン鎖に応じた特定の機能を果たすことが可能となる。]]

=== 修飾酵素 ===

　ユビキチンは標的タンパク質の[[リジン]]残基に結合する<ref name=Hershko1998><pubmed>9759494</pubmed></ref><ref name=Kornitzer2000><pubmed>10567911</pubmed></ref><ref name=Komander2012><pubmed>22524316</pubmed></ref> 。この時、標的タンパク質にユビキチンを結合させる酵素群として[[ユビキチン活性化酵素]]（E1）、[[ユビキチン結合酵素]]（E2）、[[ユビキチンリガーゼ]]（E3）の3種類が連続的に機能する('''図1''')。ヒトにはE1が2種類、E2は30種類以上、E3は600種類以上存在すると考えられている。

　2011年に、もやもや病の疾患感受性遺伝子として[[RNF213]]遺伝子（別名：[[ミステリン]]）が同定された<ref name=Kamada2011><pubmed>21048783</pubmed></ref><ref name=Liu2011><pubmed>21799892</pubmed></ref> 。RNF213は2つのAAA+ ATPaseドメインと一つのRING型ユビキチンリガーゼドメインを持ち、知られている中では唯一のATPaseとユビキチンリガーゼのハイブリッド酵素である<ref name=森戸2019>'''森戸大介 (2019).<br>'''もやもや病遺伝子の代謝制御機能. 生化学. 91:815-819.</ref> 。現在50以上ものRNF213遺伝子多型変異が同定されているが、その中でもp.R4810Kが最も疾患との関連の深い変異と考えられている。p.R4810Kは、日本人患者の80～90％が保因しているが、日本人健常者の1~2％も同様に保因していることがわかっている。つまり大部分のp.R4810K保因者はもやもや病を発症しておらず、他の遺伝あるいは環境要因が関与する多因子疾患と考えられる。

===アンジェルマン症候群===

*[[プロテアソーム]]

*[[Parkin]]

== 参考文献 ==

<references />