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「知的障害関連遺伝子」の版間の差分
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[[wikipedia:American Academy of Neurology|アメリカ神経学会]](ANN)からの[[全般性発達障害]](global developmental delay)/知的障害(Intellectual Disability)の評価を行うガイドライン(2003年)では、少なくとも三世代にわたる家系図、出生前後の病歴、特徴的な身体所見、画像所見、核型検査などの遺伝学的検査、代謝系の検査、行動などについての評価を段階的に行うことが勧められている<ref name=ref10><pubmed>21956720</pubmed></ref>。そのなかで遺伝学的検査は3.5~10%に診断的意義を認め、形態異常が認められない症例でも行うべきであるとしている<ref><pubmed>12578916</pubmed></ref>。 | [[wikipedia:American Academy of Neurology|アメリカ神経学会]](ANN)からの[[全般性発達障害]](global developmental delay)/知的障害(Intellectual Disability)の評価を行うガイドライン(2003年)では、少なくとも三世代にわたる家系図、出生前後の病歴、特徴的な身体所見、画像所見、核型検査などの遺伝学的検査、代謝系の検査、行動などについての評価を段階的に行うことが勧められている<ref name=ref10><pubmed>21956720</pubmed></ref>。そのなかで遺伝学的検査は3.5~10%に診断的意義を認め、形態異常が認められない症例でも行うべきであるとしている<ref><pubmed>12578916</pubmed></ref>。 | ||
遺伝学的検査は段階的に行うことが推奨される（既知の原因探索を除く）。まず染色体異常の検出方法として、[[wikipedia:ja:Gバンド分染法|Gバンド分染法]]による核型検査、FISH法が挙げられ、これらの検査では約数Mb～数十Kbレベルの構造異常が検出可能である。より微細なゲノム構造異常、CNVの検出方法として、マイクロアレイ解析、MLPA法、[[wikipedia:ja:定量PCR法|定量PCR法]] | 遺伝学的検査は段階的に行うことが推奨される（既知の原因探索を除く）。まず染色体異常の検出方法として、[[wikipedia:ja:Gバンド分染法|Gバンド分染法]]による核型検査、FISH法が挙げられ、これらの検査では約数Mb～数十Kbレベルの構造異常が検出可能である。より微細なゲノム構造異常、CNVの検出方法として、マイクロアレイ解析、MLPA法、[[wikipedia:ja:定量PCR法|定量PCR法]]などがあり、これらの検査では数Kbレベルの構造異常を検出することができる。Michelsonら(2011年)の報告によると、核型検査での異常検出率は約4% (症候性は約19%)、サブテロメアFISHでの異常検出率は約3-6% (症候性が約5％)であった<ref name=ref10 />。マイクロアレイ解析での異常検出率は約7% (症候性は約11%)であり、欧米ではGバンド分染法に替わるFirst tier testとして提唱された<ref name=ref2 />。 | ||
単一遺伝子異常のうち、[[脆弱X症候群|FMR1遺伝子変異]]は軽症の患児の2%に認め、[[レット症候群| | 単一遺伝子異常のうち、[[脆弱X症候群|FMR1遺伝子変異]]は軽症の患児の2%に認め、[[レット症候群|MeCP2遺伝子変異]]は中等度から重度の女児の1.5％に認めており、家族歴のないID患者でもよく認めることから、ルーチンで行うことが推奨されている<ref name=ref10 />。 | ||
現時点でのIDの分子遺伝学的検査の流れを以下にまとめる(図5)。 | 現時点でのIDの分子遺伝学的検査の流れを以下にまとめる(図5)。 | ||