脳神経内科領域用語

完成した用語

神経変性疾患に関連する既存項目

分類	項目名	同義語・略語・英語名
疾患・疾患群	アルツハイマー病	Alzheimer病、Alzheimer's disease、Alzheimer disease、AD
	レビー小体型認知症	dementia with Lewy bodies、DLB、Lewy body dementia
	多系統萎縮症	multiple system atrophy、MSA
	進行性核上性麻痺	progressive supranuclear palsy、PSP、Steele-Richardson-Olszewski syndrome
	筋萎縮性側索硬化症	amyotrophic lateral sclerosis、ALS
	脊髄性筋萎縮症	spinal muscular atrophy、SMA
	ハンチントン病	Huntington disease、Huntington's disease、HD
	脊髄小脳変性症	spinocerebellar degeneration、SCD
	前頭側頭型認知症	frontotemporal dementia、FTD
	意味性認知症	semantic dementia、SD
	シャルコー・マリー・トゥース病	Charcot-Marie-Tooth disease、CMT、hereditary motor and sensory neuropathy、HMSN
	筋強直性ジストロフィー	myotonic dystrophy、DM、dystrophia myotonica
	プリオン	prion
アルツハイマー病・アミロイド・タウ関連	アミロイドβタンパク質	amyloid-β protein、amyloid beta、Aβ、amyloid-β peptide、アミロイドβペプチド
	タウ	tau、tau protein、タウタンパク質、MAPT
	ニカストリン	nicastrin、NCSTN
	ネプリライシン	neprilysin、neutral endopeptidase、NEP、MME
	アミロイドーシス	amyloidosis
タンパク質分解・細胞内品質管理	ユビキチン	ubiquitin、Ub
	ユビキチンリガーゼ	ubiquitin ligase、E3 ubiquitin ligase、E3
	プロテアソーム	proteasome、26S proteasome
	オートファジー	autophagy、macroautophagy
	リソソーム	lysosome
	小胞体ストレス	endoplasmic reticulum stress、ER stress
ALS・FTLD関連	TAR DNA-binding protein of 43 kDa	TDP-43、TAR DNA-binding protein 43、TARDBP
	Fused in sarcoma	FUS、TLS、translocated in liposarcoma
	銅・亜鉛-スーパーオキシドディスムターゼ	Cu/Zn-superoxide dismutase、Cu/Zn-SOD、SOD1
	Chromosome 9 open reading frame 72	C9orf72、C9ORF72
	液-液相分離	liquid-liquid phase separation、LLPS、phase separation、液液相分離
	RNA結合タンパク質	RNA-binding protein、RBP
パーキンソン病関連	αシヌクレイン	alpha-synuclein、α-synuclein、SNCA
	Parkin	parkin、PRKN、PARK2
	ミトコンドリア	mitochondrion、mitochondria
	エンドソーム	endosome
神経炎症・グリア	ミクログリア	microglia、microglial cell
	インフラマソーム	inflammasome
	アストロサイト	astrocyte、astroglia
	グリア細胞	glial cell、glia、neuroglia
	サイトカイン	cytokine
	ケモカイン	chemokine
細胞骨格・軸索	中間径フィラメント	intermediate filament、intermediate filaments
	ニューロフィラメント	neurofilament、NF
	微小管	microtubule
	チュブリン	tubulin
	アクチン	actin
	軸索輸送	axonal transport、axoplasmic transport
	ダイニン	dynein
	キネシン	kinesin
細胞死・ストレス	アポトーシス	apoptosis、programmed cell death
	ネクローシス	necrosis
	酸化ストレス	oxidative stress
	興奮毒性	excitotoxicity
	カルパイン	calpain
	カスパーゼ	caspase
遺伝・分子機構	トリプレットリピート病	trinucleotide repeat disorder、trinucleotide repeat disease、triplet repeat disease
	ポリグルタミン	polyglutamine、polyQ
	選択的スプライシング	alternative splicing
	伝令RNA	messenger RNA、mRNA
	14-3-3タンパク質	14-3-3 protein、14-3-3 proteins

追加候補用語

神経変性疾患に関連する新規項目候補

分類	新規項目候補	同義語・略語・英語名
疾患・疾患群	神経変性疾患	neurodegenerative disease、neurodegenerative disorders
	パーキンソン病	Parkinson病、Parkinson disease、Parkinson's disease、PD
	パーキンソニズム	parkinsonism、パーキンソン症候
	パーキンソン症候群	Parkinsonian syndrome
	前頭側頭葉変性症	frontotemporal lobar degeneration、FTLD
	大脳皮質基底核変性症	corticobasal degeneration、CBD
	大脳皮質基底核症候群	corticobasal syndrome、CBS
	プリオン病	prion disease、prion diseases
	運動ニューロン病	motor neuron disease、motor neuron diseases、MND
	球脊髄性筋萎縮症	spinal and bulbar muscular atrophy、SBMA、Kennedy病、Kennedy disease
	遺伝性痙性対麻痺	hereditary spastic paraplegia、hereditary spastic paraparesis、HSP
	神経核内封入体病	neuronal intranuclear inclusion disease、NIID、neuronal intranuclear inclusion body disease
	辺縁系優位型加齢性TDP-43脳症	limbic-predominant age-related TDP-43 encephalopathy、LATE
	原発性加齢関連タウオパチー	primary age-related tauopathy、PART
	慢性外傷性脳症	chronic traumatic encephalopathy、CTE
アルツハイマー病関連分子	アポリポタンパク質E	apolipoprotein E、ApoE、APOE
	アミロイド前駆体タンパク質	amyloid precursor protein、amyloid-β precursor protein、APP、アミロイド前駆タンパク質
	TREM2	triggering receptor expressed on myeloid cells 2、triggering receptor expressed on myeloid cells-2
	プレセニリン1	presenilin 1、presenilin-1、PSEN1、PS1
	プレセニリン2	presenilin 2、presenilin-2、PSEN2、PS2
	BACE1	beta-site APP-cleaving enzyme 1、β-site APP-cleaving enzyme 1、beta-secretase 1、β-secretase 1、βセクレターゼ1
	γセクレターゼ	gamma-secretase、γ-secretase
	CD33	CD33 molecule、Siglec-3、SIGLEC3
	クラステリン	clusterin、CLU、apolipoprotein J、ApoJ
	PICALM	phosphatidylinositol-binding clathrin assembly protein
	BIN1	bridging integrator 1
パーキンソン病・シヌクレイノパチー関連	PINK1	PTEN-induced kinase 1、PTEN-induced putative kinase 1、PARK6
	LRRK2	leucine-rich repeat kinase 2、PARK8、dardarin
	GBA1	glucosylceramidase beta 1、glucocerebrosidase、β-glucocerebrosidase、GBA
	DJ-1	PARK7、Parkinson disease protein 7
	VPS35	vacuolar protein sorting 35、vacuolar protein sorting-associated protein 35
	レビー小体	Lewy body、Lewy bodies
	シヌクレイノパチー	synucleinopathy、synucleinopathies
	マイトファジー	mitophagy、mitochondrial autophagy
ALS・FTLD関連分子	プログラニュリン	progranulin、GRN、PGRN
	TMEM106B	transmembrane protein 106B
	TBK1	TANK-binding kinase 1
	オプチニューリン	optineurin、OPTN
	セクエストソーム1	sequestosome 1、SQSTM1、p62
	ユビキリン2	ubiquilin 2、UBQLN2
	VCP	valosin-containing protein、p97
	アタキシン2	ataxin-2、ATXN2
	hnRNPA1	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1、HNRNPA1
	マトリン3	matrin 3、MATR3
	プロフィリン1	profilin 1、PFN1
	CHCHD10	coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain-containing protein 10
ポリグルタミン病・リピート伸長病・SMA関連	ハンチンチン	huntingtin、HTT、huntingtin protein
	ポリグルタミン病	polyglutamine disease、polyglutamine diseases、polyQ disease、polyQ diseases
	リピート伸長病	repeat expansion disease、repeat expansion disorders
	RAN翻訳	repeat-associated non-AUG translation、RAN translation
	ジペプチドリピートタンパク質	dipeptide repeat protein、DPR protein、DPR
	アタキシン1	ataxin-1、ATXN1
	アタキシン3	ataxin-3、ATXN3
	SMN1	survival motor neuron 1
	SMN2	survival motor neuron 2
神経変性疾患に共通する病理・病態	タウオパチー	tauopathy、tauopathies
	TDP-43プロテイノパチー	TDP-43 proteinopathy、TDP-43 proteinopathies
	プロテイノパチー	proteinopathy、proteinopathies
	タンパク質凝集	protein aggregation、protein aggregate formation
	タンパク質ミスフォールディング	protein misfolding
	プロテオスタシス	proteostasis、protein homeostasis、タンパク質恒常性
	プリオン様伝播	prion-like propagation、prion-like spreading、prion-like transmission、seeded propagation
	ストレス顆粒	stress granule、stress granules、SG
	RNA代謝異常と神経変性	RNA dysmetabolism in neurodegeneration、RNA metabolism dysfunction
	オートファジー・リソソーム系	autophagy-lysosome system、autophagy-lysosomal pathway、ALP
	神経炎症	neuroinflammation
	選択的神経細胞脆弱性	selective neuronal vulnerability、selective vulnerability
	ミトコンドリア機能障害と神経変性	mitochondrial dysfunction in neurodegeneration
	エキサイトトキシシティ	excitotoxicity、excitotoxic neuronal death
	フェロトーシス	ferroptosis
バイオマーカー	ニューロフィラメント軽鎖	neurofilament light chain、neurofilament light、NfL、NFL、NEFL
	リン酸化タウ	phosphorylated tau、phospho-tau、p-tau
	αシヌクレイン・シード増幅アッセイ	α-synuclein seed amplification assay、αSyn-SAA、α-synuclein SAA
	Aβ42/Aβ40比	amyloid-β 42/40 ratio、Aβ42/Aβ40 ratio