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炎症性腸疾患[[wikipedia:JA:クローン病|クローン病]]に関連する遺伝子変異として、Atg16L1 T300Aの[[一塩基多型]]（SNPs）が報告されている<ref name="ref11" />。遺伝子欠損マウスを用いた解析から、Atg16L1が腸管における炎症反応や腸管上皮細胞の成熟に重要な役割を果たしていることが明らかになっている。しかしながら、T300AがAtg16L1の機能にどのような影響を及ぼすのか、オートファジー不全がクローン病の病態形成の一因なのか、まだ不明な点が多い。 | 炎症性腸疾患[[wikipedia:JA:クローン病|クローン病]]に関連する遺伝子変異として、Atg16L1 T300Aの[[一塩基多型]]（SNPs）が報告されている<ref name="ref11" />。遺伝子欠損マウスを用いた解析から、Atg16L1が腸管における炎症反応や腸管上皮細胞の成熟に重要な役割を果たしていることが明らかになっている。しかしながら、T300AがAtg16L1の機能にどのような影響を及ぼすのか、オートファジー不全がクローン病の病態形成の一因なのか、まだ不明な点が多い。 | ||
=== ヒト神経変性疾患=== | |||
神経変性疾患SENDA（static encephalopathy of childhood with neurodegeneration in adulthood）の原因遺伝子としてWDR45 (WDR45遺伝子は、オートファジーに必須の分子である酵母Atg18のヒト相同遺伝子WIPI4(WD repeat protein interacting with phosphoinoside 4)タンパク質をコードする) が報告されている<ref><pubmed> 23435086 </pubmed></ref>。SENDAは脳内に鉄沈着を伴う神経変性症の一つであり、オートファジーの異常と神経変性疾患の関連性を強く裏付けるものと考えられる。 | |||
==関連項目== | ==関連項目== | ||