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==疾患との関連== | ==疾患との関連== | ||
Notchシグナル伝達は発生過程および成体の幹細胞維持において重要な機能を果たしているため、このシグナル伝達における欠陥は様々な疾患を引き起こすことが知られている。 | Notchシグナル伝達は発生過程および成体の幹細胞維持において重要な機能を果たしているため、このシグナル伝達における欠陥は様々な疾患を引き起こすことが知られている。 | ||
{| class="wikitable" | {| class="wikitable" | ||
|+表. Notchシグナル伝達が関与する疾患 | |+表. Notchシグナル伝達が関与する疾患 | ||
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| '''発生過程における疾患'''<ref name=ref7><pubmed>16025100</pubmed></ref> <ref name=ref8><pubmed>12668592</pubmed></ref> | | colspan="2"|'''発生過程における疾患'''<ref name=ref7><pubmed>16025100</pubmed></ref> <ref name=ref8><pubmed>12668592</pubmed></ref> | ||
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| '''成体における疾患'''<ref name=ref12><pubmed>16508299</pubmed></ref> | |[[wj:アラジール症候群|アラジール症候群]]||Notch2, Jagged1の機能低下 | ||
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|[[wj:合指症|合指症]]|| | |||
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|[[wj:脊椎肋骨異骨症|脊椎肋骨異骨症]]||Dll3の機能低下 | |||
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|[[wj:大動脈二尖弁|大動脈二尖弁]] (Biscuspid aortic valve)：[[wj:大動脈弁膜症|大動脈弁膜症]]||Notch1の機能欠損、機能低下 | |||
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|colspan="2"| '''成体における疾患'''<ref name=ref12><pubmed>16508299</pubmed></ref> | |||
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|[[皮質下梗塞および白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症]] ([[Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy]], [[CADASIL]])||Notch3の機能異常および機能低下、欠損 | |||
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|[[wj:Hajdu-Cheney症候群|Hajdu-Cheney症候群]]（末節骨の骨吸収、進行性骨粗鬆症、頭蓋骨の変形）||Notch2の機能異常、分解異常 | |||
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|[[wj:Adams-Oliver症候群|Adams-Oliver症候群]]|||Notch1, RBPj, Dll4の機能欠損、機能低下 | |||
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|colspan="2"|'''その他'''<ref name=ref14><pubmed>17183313</pubmed></ref> <ref name=ref18><pubmed>17183323</pubmed></ref> <ref name=ref20><pubmed>15959515</pubmed></ref> <ref name=ref21><pubmed>15326347</pubmed></ref> | |||
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|[[wj:T細胞急性リンパ芽球性白血病|T細胞急性リンパ芽球性白血病]]||Notch1の活性型変異、機能異常 | |||
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|[[wj:大腸ガン|大腸ガン]]|| | |||
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==参考文献== | ==参考文献== | ||
<references /> | <references /> | ||