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→機能欠損と疾患
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アルゴノートの機能は、リン酸化などの翻訳後修飾によって調節される<ref name=Shen2013><pubmed>23636329</pubmed></ref><ref name=Han2020><pubmed>33184234</pubmed></ref><ref name=Nishida2020><pubmed>32914505</pubmed></ref> [39-41]。AGOのユビキチン化は、標的RNA依存的miRNA分解（target-directed miRNA degradation, TDMD）に関わる<ref name=Han2020><pubmed>33184234</pubmed></ref> [40]。 | アルゴノートの機能は、リン酸化などの翻訳後修飾によって調節される<ref name=Shen2013><pubmed>23636329</pubmed></ref><ref name=Han2020><pubmed>33184234</pubmed></ref><ref name=Nishida2020><pubmed>32914505</pubmed></ref> [39-41]。AGOのユビキチン化は、標的RNA依存的miRNA分解（target-directed miRNA degradation, TDMD）に関わる<ref name=Han2020><pubmed>33184234</pubmed></ref> [40]。 | ||
== | == ヒト疾患との関わり == | ||
ヒトの4種類のAGOメンバーと結合するmiRNAは高い割合で重複するため、AGOメンバー間の機能に重複があると推察された<ref name=Hafner2010><pubmed>20371350</pubmed></ref> [42]。しかし、例えばAGO3の機能喪失は、[[知的障害]]を発症することが報告されており、AGOメンバー間の機能的代償は部分的であるといえる。ヒトのAGO1およびAGO3遺伝子を含むゲノム領域の欠失は、神経[[認知障害]]、[[発達遅延]]、知的障害、[[骨年齢]]遅延等に関与する可能性が示唆されている<ref name=Tokita2015><pubmed>25271087</pubmed></ref> [43]。また、ヒトのAGO1遺伝子の変異は、[[自閉症スペクトラム障害]]や知的障害に関連することが示唆されている<ref name=Schalk2022><pubmed>34930816</pubmed></ref> [44]。miRNAの機能と、[[がん]]などの疾患との相関に関しては多くの報告がある<ref name=Iorio2012><pubmed>22351564</pubmed></ref> [45]。PIWIとpiRNAの機能欠損は[[不妊症]]を導く<ref name=Wang2022><pubmed>35403682</pubmed></ref> [46]。 | |||
== 関連用語 == | == 関連用語 == | ||