「カルモジュリン」の版間の差分

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==疾患と関連するカルモジュリンの変異==
==疾患と関連するカルモジュリンの変異==
 [[カテコールアミン]]誘発性多形性心室性頻拍(CPVT):CALM1(N53I<ref name=ref67><pubmed>23040497</pubmed></ref>, N97S<ref name=ref67 />
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[[QT延長症候群]](LQTS):CALM1(D129G<ref name=ref68><pubmed>23388215</pubmed></ref>, F141L<ref name=ref68 />)CALM2(D95V<ref name=ref69><pubmed>24917665</pubmed></ref>, N97S<ref name=ref69></ref>, N97I<ref name=ref68 />, D133H<ref name=ref69></ref>), CLAM3(D129G) <ref><pubmed>25460178</pubmed></ref>
|+表3. 疾患と関連するカルモジュリンの変異
CPVT・LQTS: D131E<ref name=ref69></ref>, Q135P<ref name=ref69></ref>
!疾患名
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!遺伝子名
特発性[[心室細動]](IVF):CALM1(F89L) <ref><pubmed>24076290</pubmed></ref>
!変異
 
!文献
 また、癌ゲノム解析により、多数の体細胞変異が見つかっているが、その機能については良く分かっていない。
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[http://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=CALM1#muts CALM1 COSMIC database]
|rowspan=2|[[カテコールアミン誘発性多形性心室性頻拍]] (CPVT)||rowspan=2|CALM1||N53I||<ref name=ref67><pubmed>23040497</pubmed></ref>
[http://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=CALM2#muts CALM2 COSMIC database]
|-
[http://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=CALM3#muts CALM3 COSMIC database]
|N97S||<ref name=ref67 />
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|rowspan=7|[[QT延長症候群]] (LQTS)||rowspan=2|CALM1||D129G||<ref name=ref68><pubmed>23388215</pubmed></ref>
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|rowspan=4|CALM2||D95V||<ref name=ref69><pubmed>24917665</pubmed></ref>
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|CLAM3||D129G||<ref><pubmed>25460178</pubmed></ref>
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|rowspan=2|CPVT・LQTSの合併||rowspan=2|どのサブタイプでしょうか||D131E||<ref name=ref69></ref>
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|Q135P||<ref name=ref69></ref>
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|特発性[[心室細動]](IVF)||CALM1||F89L|| <ref><pubmed>24076290</pubmed></ref>
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 また、癌ゲノム解析により、多数の体細胞変異が見つかっているが、その機能については良く分かっていない<ref>[http://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=CALM1#muts CALM1 COSMIC database]</ref><ref>[http://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=CALM2#muts CALM2 COSMIC database]</ref><ref>
[http://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=CALM3#muts CALM3 COSMIC database]</ref>。


==カルモジュリンを用いたCa<sup>2+</sup>インディケーター==
==カルモジュリンを用いたCa<sup>2+</sup>インディケーター==

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