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カルモジュリン (ソースを閲覧)

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→‎疾患と関連するカルモジュリンの変異
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==疾患と関連するカルモジュリンの変異==
==疾患と関連するカルモジュリンの変異==
　[[カテコールアミン]]誘発性多形性心室性頻拍(CPVT)：CALM1（N53I<ref name=ref67><pubmed>23040497</pubmed></ref>, N97S<ref name=ref67 />）
{|class="wikitable"
[[QT延長症候群]](LQTS)：CALM1(D129G<ref name=ref68><pubmed>23388215</pubmed></ref>, F141L<ref name=ref68 />）CALM2(D95V<ref name=ref69><pubmed>24917665</pubmed></ref>, N97S<ref name=ref69></ref>, N97I<ref name=ref68 />, D133H<ref name=ref69></ref>), CLAM3(D129G) <ref><pubmed>25460178</pubmed></ref>
|+表3. 疾患と関連するカルモジュリンの変異
CPVT・LQTS： D131E<ref name=ref69></ref>, Q135P<ref name=ref69></ref>
!疾患名
<ref name=ref69></ref>
!遺伝子名
特発性[[心室細動]]（IVF）：CALM1(F89L) <ref><pubmed>24076290</pubmed></ref>
!変異
 
!文献
　また、癌ゲノム解析により、多数の体細胞変異が見つかっているが、その機能については良く分かっていない。
|-
[http://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=CALM1#muts CALM1 COSMIC database]
|rowspan=2|[[カテコールアミン誘発性多形性心室性頻拍]] (CPVT)||rowspan=2|CALM1||N53I||<ref name=ref67><pubmed>23040497</pubmed></ref>
[http://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=CALM2#muts CALM2 COSMIC database]
|-
[http://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=CALM3#muts CALM3 COSMIC database]
|N97S||<ref name=ref67 />
|-
|rowspan=7|[[QT延長症候群]] (LQTS)||rowspan=2|CALM1||D129G||<ref name=ref68><pubmed>23388215</pubmed></ref>
|-
|F141L||<ref name=ref68 />
|-
|rowspan=4|CALM2||D95V||<ref name=ref69><pubmed>24917665</pubmed></ref>
|-
|N97S||<ref name=ref69></ref>
|-
|N97I||<ref name=ref68 />
|-
|D133H||<ref name=ref69></ref>
|-
|CLAM3||D129G||<ref><pubmed>25460178</pubmed></ref>
|-
|rowspan=2|CPVT・LQTSの合併||rowspan=2|どのサブタイプでしょうか||D131E||<ref name=ref69></ref>
|-
|Q135P||<ref name=ref69></ref>
|-
|特発性[[心室細動]]（IVF）||CALM1||F89L|| <ref><pubmed>24076290</pubmed></ref>
|}
　また、癌ゲノム解析により、多数の体細胞変異が見つかっているが、その機能については良く分かっていない<ref>[http://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=CALM1#muts CALM1 COSMIC database]</ref><ref>[http://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=CALM2#muts CALM2 COSMIC database]</ref><ref>
[http://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=CALM3#muts CALM3 COSMIC database]</ref>。


==カルモジュリンを用いたCa<sup>2+</sup>インディケーター==
==カルモジュリンを用いたCa<sup>2+</sup>インディケーター==
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