16,039
回編集
細編集の要約なし |
細 (→遺伝子変異) |
||
30行目: | 30行目: | ||
== 遺伝子変異 == | == 遺伝子変異 == | ||
ヒトL1遺伝子はXq28に存在する。L1の遺伝子変異は、[[伴性劣性遺伝性水頭症]]と[[MASA症候群]]([[精神発達遅滞]]、[[失語症]]、[[痙性歩行]]、母指の内転屈曲)の原因となることが報告されているが、これらの疾患は連続したスペクトラムであり、[[L1症候群]]と総称される<ref><pubmed> 9530493 </pubmed></ref>。病理学的には、[[ | ヒトL1遺伝子はXq28に存在する。L1の遺伝子変異は、[[伴性劣性遺伝性水頭症]]と[[MASA症候群]]([[精神発達遅滞]]、[[失語症]]、[[痙性歩行]]、母指の内転屈曲)の原因となることが報告されているが、これらの疾患は連続したスペクトラムであり、[[L1症候群]]と総称される<ref><pubmed> 9530493 </pubmed></ref>。病理学的には、[[脳梁]]低形成、[[錐体路]]低形成、[[小脳]][[虫部]]低形成を示し、特発性[[水頭症]]と比較して[[脳室腹腔シャント術]]後の予後は不良である。L1ノックアウトマウスも類似の神経発生異常を示し、L1症候群の発症機序の研究に利用されている。 | ||
== 参考文献 == | == 参考文献 == | ||
<references /> | <references /> |