「Mediator of cell motility 1」の版間の差分

　がん細胞株を用いた一連の研究で、MEMO1が、細胞骨格系のリモデリングや細胞内レドックス機構の制御を介して、がん細胞の遊走、転移、浸潤能を亢進させることが明らかとなった<ref name=MacDonald2014><pubmed>24917593</pubmed></ref><ref name=Marone2004><pubmed>15156151</pubmed></ref><ref name=Zaoui2010><pubmed>20937854</pubmed></ref><ref name=Zaoui2008><pubmed>18955552</pubmed></ref>。これらの知見と一致して、乳がん・大腸がん患者の腫瘍組織でMEMO1が高発現すること、MEMO1発現レベルとがん悪性度や患者生存率に相関があることがわかっている<ref name=Bogoevska2017><pubmed>27941874</pubmed></ref><ref name=MacDonald2014><pubmed>24917593</pubmed></ref>。

　自閉スペクトラム症は神経発達症の一つであり、社会的コミュニケーションの障害と反復常同的な行動を特徴とする（「自閉スペクトラム症」参照）。自閉スペクトラム症患者の全エクソームシーケンス解析によって、1例の患者でMEMO1遺伝子のスプライシングドナー配列に変異が同定された<ref name=Iossifov2014><pubmed>25363768</pubmed></ref>。この変異によってMEMO1のスプライシング異常が生じ、その結果48アミノ酸の短いMEMO1が生じるが、この自閉スペクトラム症型MEMO1は、上述のMEMO1遺伝子欠損マウスにおける放射状グリア細胞の表現型（basal processの過剰分岐）をレスキューできないことから、少なくとも放射状グリア細胞では本来の機能を喪失していると考えられる<ref name=Nakagawa2019><pubmed>31277925</pubmed></ref>。また、一部の自閉スペクトラム症例で、大脳皮質の層構造異常が観察されることから<ref name=Stoner2014><pubmed>24670167</pubmed></ref>、放射状グリア細胞の形態的異常とそれに起因する神経細胞層の形成異常が自閉スペクトラム症の病態に関与することが示唆される。