16,040
回編集
細編集の要約なし |
細 (→PSEN2) |
||
40行目: | 40行目: | ||
====''PSEN2''==== | ====''PSEN2''==== | ||
''PSEN1''と非常に相同性が高いが、[[wikipedia:ja: | ''PSEN1''と非常に相同性が高いが、[[wikipedia:ja:哺乳類|哺乳類]]神経細胞では''PSEN2''発現量は''PSEN1''に比して少なく、''PSEN1''よりも変異の報告は少ない。1995年にLevy-Lahadらが[[wikipedia:ja:ヴォルガ・ドイツ人|ヴォルガ・ドイツ人]]の7家系からPSEN2の変異を同定した<ref><pubmed> 7638621 </pubmed></ref>。現在までに13の病的変異の報告がある。変異によっては[[パーキンソニズム]]や[[幻覚]]を伴うものがある。 | ||
====''APP''==== | ====''APP''==== |